Salve. Vorrei sapere a che punto è la ricerca per la mutazione 4015delA associata alla mutazione 1259insA. Se si potesse sperare nell’uscita di un farmaco. Grazie.
Si tratta purtroppo di due mutazioni rare probabilmente entrambe con funzione minima. Proprio per la rarità del genotipo ci sembra una condizione adatta allo studio dell’eventuale efficacia di farmaci già disponibili utilizzando test in vitro o ex-vivo (saggi su cellule o tessuti prelevati direttamente dal malato). C’è un orientamento in questo senso a livello di ricerca e, si spera, in futuro, anche a livello legislativo. È utile leggere l’articolo Possibilità di estendere l’uso dei modulatori CFTR oggi disponibili anche ad alcune mutazioni rare, pubblicato in data 3 settembre 2020.
