Buon pomeriggio, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami del cariotipo e di quello per fibrosi cistica in previsione della Fivet. Nel mio caso l’esito è stato “nessuna mutazione rilevata”, mentre quello del mio compagno riporta “mutazione riscontrata in eterozigosi: E217G; varianti alleliche non correlate a CBAVD: 7T-7T”. Che cosa significa? Dobbiamo preoccuparci? Grazie per un Vostro cortese riscontro.
E217G è una rara mutazione del gene CFTR (1,2). Proprio perché rara i suoi effetti non sono molto conosciuti. Comunque sono effetti che si manifestano solo nel soggetto in cui ci sia anche una seconda mutazione del gene CFTR. Nella coppia della domanda ce n’è una sola, nell’uomo: quando ce n’è una sola non si manifestano disturbi e il soggetto viene definito portatore sano di mutazione CFTR. 7T è una variante del gene CFTR: la variante di un gene ha il significato di una caratteristica individuale che non modifica in maniera significativa il funzionamento di quel gene. Infatti 7T è presente nel 15% della popolazione generale, senza che questi soggetti ne abbiano conseguenze. Quindi 7T non è rilevante ai fini del rischio riproduttivo della coppia.
Il portatore sano di una mutazione CFTR ha un rischio elevato (25% ad ogni gravidanza) di avere figli affetti da fibrosi cistica solo se il/la partner è a sua volta portatore/portatrice di una mutazione CFTR. Qui l’indagine fatta nella partner non ha messo in luce nessuna mutazione, quindi sicuramente il rischio della coppia di avere un figlio malato è molto basso. Per sapere quanto basso, è opportuno chiedere al laboratorio che tipo di analisi ha eseguito e il numero di mutazioni indagate, perché da questo dipende l’accuratezza dell’informazione che il risultato fornisce.
1) Walkowiak J, Herzig KH et all. “Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis : one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency” Eur J Clin Invest 2001; 31(9):796-801
2) Lee JH, Choi JH et all “A haplotype-base molecular analysis of CFTR mutations asociated with respiratory and pancreatic diseases”. Hum Mol Genet 2003; 12(18):2321-32
