Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi in famiglia) e se gli esami sono gratuiti. Mi risulta che all’avvenuto concepimento si possa fare un controllo genetico sul feto attraverso villocentesi o amniocentesi: anche di questo vorrei sapere qualcosa di più e se sono gratuiti. Ringrazio.
Una coppia della popolazione generale può scegliere di fare (sia lui sia lei insieme ) il test per sapere se sono portatori del gene FC: prima di fare il test deve informarsi bene.
In questo sito c’è un documento intitolato “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“. La lettura di questo documento può fornire utili informazioni preliminari, che vanno poi completate con un colloquio di consulenza genetica: il genetista esperto nel corso del colloquio prende in esame il singolo caso della coppia e fornisce informazioni “personalizzate”, basate anche sulla conoscenza del tipo di test eseguibile nel suo laboratorio e quindi sulla sicurezza dei risultati che potrà fornire.
Un laboratorio serio esegue il test dopo che la coppia ha avuto questo colloquio, nel corso del quale può valutare le ragioni a favore dell’esecuzione del test e le ragioni contro (veda a questo proposito il documento che abbiamo citato sopra) e quindi decidere che cosa fare.
Per quanto riguarda i costi del test: se non ci sono casi di FC in famiglia in genere il test deve essere pagato da chi lo richiede e il costo è anche molto variabile (dipende dal tipo di test che il laboratorio ha adottato e dal fatto che non c’è ancora una normativa comune su scala nazionale). Se invece ci sono casi di malattia in famiglia il test è gratuito (il costo è coperto dal Servizio Sanitario Nazionale).
Gli esami da eseguire in gravidanza, sempre per la Fibrosi Cistica, dipendono dal risultato del test per il portatore FC: se il test dice che nessuno dei due è portatore non è più necessario nessun accertamento durante la gravidanza, perché il rischio di avere un figlio affetto da FC è bassissimo. Sempre nel documento “Il test per il portatore del gene FC” che abbiamo segnalato sopra troverà maggiori dettagli. Se il test dice che entrambi sono portatori del gene FC il rischio di avere un bambino con FC è elevato (25% ad ogni gravidanza) ed è indicato eseguire la diagnosi prenatale per FC. Attraverso la villocentesi, che si esegue in decima settimana di gravidanza, si può sapere se nel feto c’è o non c’è la malattia FC. La risposta dell’analisi genetica è data entro la dodicesima settimana di gravidanza ed è una riposta sicura. Se il test dice che solo uno dei due è portatore il rischio di avere un figlio affetto da FC è un rischio detto “intermedio” (potremmo definirlo in maniera un po’ semplificata “né alto né basso”) ed è importante essere stati informati prima che questo poteva essere uno dei risultati del test e prevedere prima le decisioni possibili a quel punto.
