Salve, volevo una delucidazione circa delle analisi fatte da me e mio marito sulla genetica. Siccome sono 4 anni e mezzo che cerchiamo di avere un bambino senza nessun risultato, siamo ora stati messi in lista per una PMA e ci hanno prescritto queste analisi. Analisi del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica: esito del marito, eterozigote per la mutazione G1244E; esito mio, assenza delle mutazioni testate. Cariotipo del marito, metafasi esaminate 16/ bandeggio, gtl/ cariotipo, 45 XY cariotipo; per me, metafasi esaminate sedici/ bandeggio, gtl/cariotipo 46 XX. Con questi risultati vi può essere un impedimento nel concepire ma anche per una PMA? Grazie
Questa coppia ha intrapreso la procedura per una Procreazione Medicalmente Assisistita (PMA) e ed è stata quindi invitata a sottoporsi al test per la ricerca delle mutazioni CFTR e all’indagine sui cromosomi (cariotipo).
Crediamo che per il commento e le informazioni sul risultato di entrambe le indagini sia necessario un genetista e un’accurata consulenza genetica. Un buon centro di PMA ha fra i suoi collaboratori il genetista del laboratorio che ha eseguito le analisi e dovrà quindi indirizzare a questo la coppia.
Noi anticipiamo che
– Il marito è portatore della mutazione CFTR G1244E, la moglie non risultata portatrice di nessuna mutazione CFTR. A questo punto la coppia ha un rischio più elevato di quello della coppia della popolazione generale di avere un figlio FC, ma non è un rischio elevato come quello della coppia in cui entrambi sono portatori. Infatti, si chiama “rischio intermedio”: per precisarlo è necessario sapere che tipo di test genetico hanno fatto (un test di primo livello?) e poi calcolare in base al tipo di test il “rischio residuo” e decidere il da farsi (accettare il rischio? Fare un secondo test genetico più approfondito nella donna?). Si possono vedere su questo argomento (“rischio intermedio per fibrosi cistica”) numerose risposte (1, 2), ma soprattutto bisogna sentire il genetista del centro PMA. Il fatto di essere portatore di una mutazione CFTR non implica problemi d’infertilità maschile. Le mutazioni del gene CFTR sono implicate solo in un particolare tipo d’infertilità maschile conosciuta come Agenesia dei Dotti Deferenti, caratterizzata da Azoospermia e anomalie dei dotti Deferenti. Se queste anomalie non sono presenti, non è da sospettare questa condizione e si può dire che il ruolo di G1244E è innocente nei confronti della difficoltà della coppia ad avere un figlio.
– Il marito risulta avere un cariotipo (=insieme di cromosomi): 45, XY (se è corretto quanto riportato). Il cariotipo normale di un individuo di sesso maschile è 46, XY, dove 46 indica il numero complessivo dei cromosomi presenti, 44 “autosomi” e due cromosomi”sessuali” X e Y . Il numero dei cromosomi è fisso: se è alterato, cioè diverso da quarantasei, sia in più sia in meno, ci sono dei problemi. In questo caso l’alterazione è in meno e il problema si chiama monosomia: i 46 cromosomi sono appaiati a due a due in 23 coppie, se c’è una monosomia vuol dire che in una coppia (qui non sappiamo quale) ce n’è uno solo invece di due. Il cromosoma che manca potrebbe essere assente del tutto oppure essere “traslocato” su di un altro cromosoma. In ogni caso, al momento del concepimento il padre può trasmettere l’anomalia all’embrione e il corredo cromosomico di questo potrebbe risultare alterato al punto da essere incompatibile con la vita (e di qui la possibilità di aborti ricorrenti).
Rinnoviamo la raccomandazione a un’accurata consulenza genetica per entrambi i problemi.
