Un grazie sincero per il vostro impegno. Sono una donna non fumatrice di 36 anni. Sin da piccola ho avuto episodi di broncopolmoniti, bronchiti, sinusite e tosse catarrosa. Non ho avuto problemi di crescita o di assimilazione dei cibi. Il ciclo mestruale è da sempre irregolare; rilevo lipomi, dermatiti ed eczemi non esagerati, familiarità di diabete, esposizione al fumo passivo dalla nascita per circa 22 anni. Comunque, fino a circa 3-4 anni fa, ho avuto una buona qualità della vita, coronata da due gravidanze senza difficoltà di concepimento. Da qualche anno però gli episodi di riacutizzazione sono molto più pesanti e frequenti (ogni 15 gg) con febbre, tosse, fortissimi dolori facciali e muco purulento e maleodorante; pure quando sto “bene” ho la tosse, mi stanco facilmente e produco moltissimo muco, piuttosto denso e appiccicoso, ho sempre un respiro aspro con fischi e sibili. Dato che gli antibiotici prescritti dallo Pneumologo (glazidim, klacid, ciproxin, zitromax ecc.) non mi facevano più effetto e non riuscivo più a reggere, 10 mesi fa ho eseguito rx torace che ha evidenziato numerose microcalcificazioni e ili addensati ed ingranditi a carattere misto-fibrotico (senza iperplasia gangliare). Successivamente, la TAC ha rilevato bronchiectasie tubulari nel lobo sx associate a strie fibrocicatriziali. Da qui ho iniziato esami più specifici, mirati all’indagine sulla FC, presso il centro regionale dove ho appreso l’importanza di una costante clearance dei bronchi che eseguo con aerosol di salina ipertonica al 7% e PEP mask. Dall’esame dell’escreato si è evidenziata la presenza di Haemophilus e Stafilococco, debellati (spero) con terapia antibiotica (levoxacina ecc.). La FEV1 è 75%, la FEF 25-75% è 1,50. Ho eseguito per 7 volte il test del sudore, sempre inconclusivo per scarsa sudorazione dell’avambraccio (ma non del resto del corpo!) nonostante eseguito anche durante sforzo fisico, con temperature esterne molto elevate e previa assunzione di molti liquidi. Ho alcune domande: 1) dato che il quadro clinico potrebbe essere compatibile con la FC atipica, in assenza del dato del test del sudore, ma in presenza di indagine genetica di I livello che ha dato esito negativo (sono in attesa del II livello), devo percorrere tutti i cinque livelli di indagine genetica per avere una risposta certa sulla FC atipica? Se sì, quanto tempo passa? 3) come posso favorire la sudorazione per il test? 4) A seguito di broncoscopia (che non ha rilevato nulla di anomalo, eccetto una cospicua quantità di muco) ho avuto alcuni problemi: aumento della tosse e intollerabilità dell’aerosol ipertonico dopo il quale avverto broncospasmo, tosse ancora più insistente e nel giro di 3-4 ore comincio a espettorare muco verdastro, talvolta anche accumuli piuttosto solidi di muco, striati di sangue simili a croste di ferite (???). Perché mi accade questo e come posso evitarlo? devo forse limitare la fisioterapia fin quando non si accerti la natura dei miei problemi? Grazie ancora e mi scuso per essermi dilungata.
Riassumendo questa complessa storia: i sintomi respiratori sono presenti sin dall’infanzia (bronchiti e sinusiti), si attenuano nella giovinezza, riprendono in età adulta sotto forma d’infezioni respiratorie a elevata ricorrenza, sostenute da Emofilo e Stafilococco, con febbre e muco purulento; la funzionalità respiratoria sembrerebbe conservata discretamente (FEV1 75%), il quadro radiologico polmonare mostra bronchiectasie localizzate al lobo inferiore sinistro. Rispondiamo alle domande per quanto ci è possibile in base ai dati riferiti .
1) L’incapacità a sudare in una zona localizzata del corpo ci sembra un fatto strano e molto singolare. Ci sono rarissime patologie, per lo più su base genetica, che impediscono la sudorazione, ma lo fanno in maniera estesa a tutto il corpo e sono caratterizzate da sintomi importanti dovuti all’impossibilità della sudorazione (che qui mancano). Siccome viene riferita la presenza di dermatiti ed eczemi (che cosa vuol dire “non esagerati”?) ci chiediamo se il problema non vada ricercato in un ambito dermatologico. Importante naturalmente è anche che il test del sudore sia fatto da mani esperte e secondo il metodo classico (iontoforesi pilocarpinica). Se il test sull’avambraccio non funziona, eccezionalmente, si può tentare anche in altre aree.
2) Se non sono state trovate mutazioni con un’indagine di 1° livello, è utile approfondire con la ricerca di mutazioni più rare, e semmai arrivare al sequenziamento dell’intero gene (terzo e ultimo livello). Però non crediamo decisivo per la diagnosi il risultato del test genetico, piuttosto c’è un’alta probabilità che approfondendolo al massimo fornisca indicazione di presenza di varianti o mutazioni non conosciute del gene, delle quali non sono prevedibili gli effetti clinici. E quindi non faciliti ma semmai complichi la ricerca della diagnosi.
3) I sintomi successivi alla broncoscopia rientrano negli effetti collaterali prevedibili in un soggetto che ha una broncopatia cronica: la fisioterapia va continuata perché favorisce la detersione dei bronchi e previene la ricorrenza delle infezioni respiratorie
4) Se l’ipotesi di FC atipica fosse quella più fondata in base ai dati clinici, anche l’esecuzione del test per i potenziali nasali potrebbe dare informazioni utili ; ma onestamente, prima di tutto ci pare importante capire la ragione dell’impossibilità ad eseguire il test del sudore rivolgendosi naturalmente ad un centro ad alta specializzazione per FC.
Va anche annotato che le microcalcificazioni descritte all’esame radiologico del torace non sono un reperto abituale nella fibrosi cistica.
