Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore di tripsina a 77,9 (soglia massima è 56). A questo è stata affiancata l’indagine genetica, dalla quale risulta una mutazione DF508. Il caso ha poi voluto che dovessero ripetere il test della tripsina, dato che la mamma aveva assunto Eutirox 25mg per scongiurare anche altre condizioni patologiche legate alla tiroide. Ieri l’ospedale ci ha contattati per informarci che il valore è sceso a 37, mentre gli altri test risultano per fortuna negativi. Proprio stamattina abbiamo comunque eseguito il test del sudore all’ospedale Buzzi di Milano, al quale era stata già affidata per l’indagine genetica. Nell’attesa dei risultati, la domanda è la seguente: è possibile che la bimba sia semplicemente portatrice sana e quindi potevamo evitare il test del sudore (dato che il test del sudore è stato richiesto in ordine ai risultati del primo test) oppure è plausibile che la tripsina possa scendere così in modo netto anche nei pazienti affetti da FC? Scusate per esser stato lungo nella domanda.
Desidero comunque ringraziarvi per tutto ciò che fate; comunque vadano le cose, questa vicenda ci ha cambiato la vita per sempre e non mancherò sicuramente nel contribuire concretamente alla raccolta fondi miei personali e tra tutte le persone che conosco.
Qui siamo di fronte a un test di screening neonatale della fibrosi cistica, basato sulla determinazione della concentrazione di tripsina (un enzima pancreatico) su goccia di sangue essiccato del neonato al terzo giorno di vita. In caso di positività del test (tripsina sopra i valori di soglia) nella maggior parte dei centri di screening si fa, sulla stessa goccia di sangue, la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR (test genetico). Il riscontro di almeno una mutazione CFTR porta immediatamente al test del sudore, che è il test nella massima parte dei casi conclusivo per la conferma o l’esclusione della diagnosi di FC. In alcuni centri, in cui non si fa il test genetico, si ricorre a un secondo test della tripsina tra i 20 e i 30 giorni di vita, prima di ricorrere al test del sudore. Nei bambini con fibrosi cistica, quasi sempre, la tripsina rimane elevata al secondo test, mentre i non malati hanno una drastica riduzione al di sotto dei valori di soglia per quell’età (20-30 giorni).
Nel caso in questione abbiamo un test tripsina positivo alla nascita con presenza di una copia della mutazione CFTR DF508 (o F508del): la situazione tipica per fare subito il test del sudore. Viene eseguito in questa bimba un secondo test tripsina, immaginiamo intorno a 20 giorni di vita, anche se questa non è la prassi di fronte a positività del test genetico e non vediamo quale giustificazione abbia il fatto che la mamma prendeva una piccola dose di ormone tiroideo (eutirox): forse il centro di screening avrà qualche ragione che non conosciamo. Sta di fatto che a questo punto non si può rinunciare al test del sudore, che dovrebbe essere dirimente, anche se il comportamento nel tempo della tripsina nel sangue non è stato tipico del malato FC: ma le eccezioni non mancano.
Qui viene da aggiungere che in effetti una certa quota di portatori sani del gene CFTR mutato (una sola copia di mutazione) può avere valori di tripsina alla nascita sopra la soglia di normalità (mai molto elevati in genere), che peraltro si normalizza verso i 20-30 giorni. In questo senso, alla domanda se la bimba possa essere semplicemente portatrice sana della mutazione F508del la risposta è “sì, potrebbe”, ma è prudente attendere il test del sudore.
Un’altra considerazione, a prescindere dalla diagnosi della bimba. Questa mutazione è stata ereditata dalla bimba da uno dei genitori (per l’appunto portatore sano). In questi casi la prudenza vuole che entrambi i genitori facciano il test genetico, eventualmente anche con test di secondo livello nel genitore che risultasse in prima istanza non portatore. Ma per questo è bene affidarsi a una consulenza genetica presso lo stesso centro di screening.
Infine, ci fa piacere la considerazione conclusiva di questo genitore. È abbastanza raro che in questa rubrica vengano fatti apprezzamenti sul nostro lavoro di informazione ed è la prima volta che ci viene comunicata l’intenzione di dare una mano alla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica con la raccolta di fondi per la ricerca. Grazie, ci farebbe piacere conoscere la persona che ci scrive.
