Vorrei sapere quante probabilità ha mia figlia di essere portatrice oppure di avere la malattia con un risultato al test del sudore di 52 mEq/L di cloro.
Un risultato al test del sudore che mostra una concentrazione di cloro di 52 mEq/L nei primi 6 mesi di vita è considerato positivo (cioè compatibile con la diagnosi di fibrosi cistica). Dopo i 6 mesi di vita questo valore rientra nella fascia “borderline” (compresa tra 40 e 60). Nella fascia borderline sono inclusi casi con vera fibrosi cistica ma anche casi normali e casi semplicemente di portatori sani di una copia di gene CFTR mutato.
Ciò che questa domanda non ci dice sono le ragioni che hanno portato a fare il test del sudore: vi erano sintomi compatibili con fibrosi cistica? Oppure si tratta di una bimba neonata o quasi che ha avuto un risultato positivo al test di screening neonatale (test della tripsina)?
Pertanto, ciò che possiamo dire è che di questo caso bisogna conoscere di più e probabilmente per una diagnosi corretta bisognerà ricorrere a qualche test genetico, per sapere se vi sono nella bimba mutazioni del gene CFTR causa di malattia.
Tutto questo converrà affrontare rivolgendosi ad un centro di riferimento per la fibrosi cistica.
