Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori né altro. Mi è stato detto dalla pediatra dell’ospedale che il bimbo ha una mutazione (ma non mi affido molto al significato visto che arriva al telefono da una non professionista). Finora il bimbo è cresciuto in maniera poderosa, in un mese è passato da 2,66 (post calo) a 3,85. Il bimbo però è stitico da 1 settimana e la fa solo con la peretta. Con l’ultimo tentativo ho notato molto muco nelle feci ma non sono certo che non sia il liquido della peretta; le feci tendevano al verde/giallo e avevano molti pezzi solidi bianchi (il bimbo prende latte artificiale). Ha anche un po’ di raucedine perché piange moltissimo causa reflusso. Cosa devo aspettarmi? Non so più cosa pensare.
Come più volte abbiamo segnalato, anche recentemente, le procedure diagnostiche seguite nelle singole regioni per lo screening neonatale della fibrosi cistica sono differenti tra di loro. Nella maggior parte dei casi, a un primo dosaggio di tripsina si aggiunge, sullo stesso prelievo di sangue effettuato alla nascita, la ricerca delle mutazioni più comuni del gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica.
Ognuno di noi ha due copie del gene CFTR. Se le mutazioni sono presenti su entrambe le copie, si ha la malattia; se riguardano solo una copia, si dice che la persona è portatore sano di fibrosi cistica (qui un approfondimento).
Il caso segnalato nella domanda pone solo un sospetto diagnostico che va eventualmente confermato. Infatti, la condizione del bambino potrà essere definita solo dopo l’esecuzione degli esami diagnostici veri e propri, che sono il test del sudore e l’eventuale ricerca allargata delle mutazioni CFTR.
Per quanto riguarda i possibili sintomi associati alla fibrosi cistica, certamente il dato di una buona crescita ponderale è rassicurante. Le forme più severe della malattia si associano spesso a uno scarso incremento ponderale presente fin dalla nascita, mentre altri sintomi come quelli segnalati (stitichezza, raucedine, materiale indigerito nelle feci) possono essere attribuibili a numerose altre cause. Come sempre, i problemi del bambino vanno discussi con il medico curante e con i medici del Centro fibrosi cistica di riferimento, che possono interpretare meglio la situazione clinica e possono effettuare i necessari accertamenti per diagnosticare o escludere la malattia.
