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25 Maggio 2016

Un sospetto di fibrosi cistica poco probabile. Ancora sul test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Irene
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Domanda

Salve, ho 36 anni e un’asma allergica grave. A seguito di infezioni ricorrenti alle vie respiratorie mi è stato prescritto il test del sudore e TAC torace HR. Dalla TAC non risultano bronchiectasie, le spirometrie sono buone, l’esame espettorato ha rilevato Branhamella catharrallis poi debellata con Isocef antibiotico; amilasi e lipasi normali, ecografia addome regolare, la VES è nei limiti, qualche valore scompensato nelle sottopopolazioni linfocitarie, ma il test effettuato ad Alghero per il sudore ha dato come risultato 59. Il primario del reparto mi ha rassicurata dicendo che il macchinario è tarato per avere come valore borderline dal 60 in su, ma mi ha prescritto comunque i test genetici. La pneumologa che mi segue dice invece che potrebbe trattarsi di una forma frusta di fibrosi cistica che ancora non ha dato bronchiectasie e ha un’ottima capacità ventilatoria. Potrebbe essere davvero una forma di fibrosi cistica atipica senza nessuno di questi sintomi? Venerdì farò i test genetici, ma so che dovrò aspettare per gli esiti. Sono un po’ preoccupata, ma ripetere il test del sudore mi è impossibile perché l’ospedale che lo pratica in Sardegna si trova a 300 km da qui e già è stato difficile andarci una volta.
P.S.: Io amo salare molto i cibi, non so se possa influire sul test.

Risposta

In base a quello che viene detto ci sembra molto improbabile l’esistenza di una forma di fibrosi cistica seppure atipica e benigna. Siamo di fronte a una donna adulta che presenta assoluta normalità delle prove di funzionalità respiratoria e dell’indagine radiologica dei campi polmonari. Lo stesso tipo di batterio isolato (Branhamella detta anche Moraxella catarrhalis) non è tipico dell’espettorato della malattia FC, piuttosto è spesso presente nell’espettorato degli adulti affetti da BroncoPneumopatia Cronica Ostruttiva (BPCO); anche nella BPCO il suo potenziale ruolo patogeno è stata ignorato per decenni, perché negli studi dei primi anni 50 del Novecento risultava essere relativamente innocuo. Inoltre ci viene detto poco sulla storia clinica, soprattutto sulle caratteristiche e sulla ricorrenza dei sintomi respiratori, interpretati con la diagnosi di grave asma allergica. Il nostro orientamento contro il sospetto di fibrosi cistica atipica è motivato anche dal fatto che in pratica l’unico elemento su cui si fonda è il risultato di un test del sudore, eseguito molto probabilmente con un metodo che ci sembra possa essere il metodo conduttivi metrico (ad Alghero crediamo si usi questo metodo). E’ con questo metodo infatti che sono considerati borderline i valori di NaCl (millimoli per litro) tra 60 e 90, mentre sono normali quelli sotto 60 e indicativi di fibrosi cistica quelli superiori a 90. Il test conduttivimetrico è un test utilizzato in centri che non possono permettersi l’attrezzatura e il personale per eseguire il più classico test (detto di Gibson e Cooke dal nome di coloro che per primi l’hanno introdotto e validato). Il test con metodo conduttivimetrico è comunque accettabile, purché sia gestito da mani esperte che lo applicano con buona frequenza, e purché vengano eseguite almeno due prove. E’ importante però sapere che viene fortemente raccomandato, nel caso questo test fornisca valori superiori a 50, di verificare il risultato eseguendo quello classico di Gibson e Cooke presso un centro accreditato. Il nostro consiglio è pertanto è quello di ripetere il test del sudore con il metodo di Gibson e Cooke (eseguito preferibilmente dal laboratorio di riferimento di un centro specializzato per FC). Sul risultato del test non influisce un’alimentazione ricca di sale.
Per approfondimenti sulle modalità di esecuzione del test del sudore, si può leggere una dettagliata descrizione del metodo classico e di quello conduttivi metrico nella risposta I rischi di imprecisione del test del sudore, inoltre altre considerazioni in Considerazioni sul test del sudore con metodo conduttivimetrico.

G. Borgo


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