Buongiorno. Mia figlia è risultata positiva allo screening neonatale per FC. Sia al primo screening che al secondo (retesting), ci è stato quindi chiesto di fare ulteriori esami tra cui il test del sudore. Il test del sudore è stato fatto all’incirca a 50 giorni di vita ed è risultato 27 mMol/L , procedura adottata metodo conduttivimetrico (ionoforesi pilocarpinica). Questo test non è stato fatto al centro FC, ma all’ospedale dove è nata, perché telefonicamente siamo stati allertati da loro. Telefonando poi al centro FC (Umberto I Roma) riusciamo a sapere che al test genetico era risultata negativa e che volendo possiamo andare a ritirare il referto. La domanda è: possiamo stare tranquilli ora con questi dati? Perché la tripsina è risultata alterata sia al primo test che al retesting? C’è pericolo per il futuro? Saluti.
Come noto, il test di screening neonatale della fibrosi cistica si basa sulla determinazione dei livelli di tripsina immunoreattiva su sangue (prelevato da tallone del neonato a 3-5 giorni di vita). Questo test dà un certo numero di falsi positivi: è la ragione per cui, quando il risultato è positivo (tripsina oltre la soglia di normalità), si procede all’analisi genetica sulla stessa goccia di sangue (ricerca delle mutazioni del gene CFTR) e in alcuni centri di screening si fa ripetere il test (retesting) a 20-30 giorni di vita, al fine di limitare il numero di neonati per i quali sospettare la fibrosi cistica. Abitualmente i casi falsi positivi al test della tripsina alla nascita vedono normalizzarsi i livelli di tripsina nel sangue ad un mese di vita. Nel caso della domanda, giustamente il persistere di risultati positivi per tripsina al retesting ha fatto scattare l’opportunità del test del sudore. Questo è risultato negativo con la metodica conduttivimetrica ed anche l’analisi di mutazioni (con un test di 1° livello, come si fa con i protocolli di screening) ha dato esito negativo per la presenza di mutazioni CFTR.
I punti critici di questa storia sono due; 1. di fronte ad un retesting tripsina positivo darebbe più tranquillità fare un test del sudore presso un centro fibrosi cistica, con il metodo più qualificato, quello di Gibson e Cooke, chiedendo che venga fatto in doppio e indicando la quantità di sudore raccolto; 2. Un risultato negativo nell’analisi di mutazioni (test genetico) non esclude vi siano comunque mutazioni CFTR rare: il test di primo livello identifica in media l’85% delle mutazioni possibili. Pertanto in casi come questo la prima cosa da fare sarebbe proprio quella di ripetere il test del sudore con i criteri sopraindicati.
