Buonasera, la mia bimba di 5 mesi ha la fibrosi cistica F508del e delezione esone 2 quindi FC in forma completa con elastasi fecale a 1. La mia domanda è come mai nonostante la bimba assuma la massima dose di creon giornaliera (10.000/15.000 unità a pasto) e mangia davvero tanto (150 grammi di pappa 2 volte al giorno più 5 poppate da 150 ml di latte materno) continua a mettere su pochissimo peso (150 grammi mese): può essere il Creon che non funziona correttamente? Inoltre assume anche l’ursobil per il mal assorbimento ed anche perché ha le transaminasi un po’ alte.
La bimba pesa 5 kg e 310 grammi per 63 cm in altezza è nata a 38 settimane peso 3 kg 160 grammi per 50 cm di altezza, ha iniziato il Creon dalla 2 settimana di vita in quanto le è stata diagnosticata la fibrosi cistica in epoca prenatale, non ha subito l’intervento per l’ileo da meconio. La dottoressa del centro dove è seguita è molto preoccupata per il fattore peso tant’è che compileremo un diario alimentare con le quantità esatte di latte materno che lei assume ed inoltre stiamo inserendo in quasi tutti i suoi pasti il duocal, inoltre il mese prossimo fare le analisi per la celiachia in quanto il fattore di rischio è aumentato essendo io (la madre) celiaca a mia volta.
Come sempre nelle risposte di questa rubrica, non affronteremo il caso personale presentato da questa mamma, ma daremo una risposta generale alla problematica del lattante che, apparentemente ben curato, non cresce correttamente.
Una diagnosi prenatale di FC e lo screening neonatale positivo permettono la presa in carico di un neonato affetto già nelle prime settimane di vita e, in presenza di insufficienza pancreatica, l’inizio della corretta terapia sostitutiva con enzimi già dai primi giorni di vita. Questa terapia impedisce che venga compromesso il corretto assorbimento dei nutrienti e di conseguenza la corretta crescita.
In una lattante che ha iniziato molto presto la terapia e viene adeguatamente alimentata, a cosa può essere dovuto un importante rallentamento della crescita ponderale?
Diversi sono i fattori che devono essere presi in considerazione: l’apporto calorico è adeguato? La terapia sostitutiva è corretta? La somministrazione della terapia avviene in modo corretto? Vi sono altri fattori che possono influire sulla mancata crescita?
Inoltre, è opportuno osservare quando il rallentamento è avvenuto: è stato costante? È avvenuto in occasione di qualche evento particolare legato alla patologia: una infezione respiratoria, in occasione del passaggio dall’alimentazione esclusiva al seno a una alimentazione diversa (svezzamento), durante il periodo estivo?
Il primo passo è quindi una valutazione precisa dell’apporto calorico, che in un lattante con FC deve essere superiore (almeno il 110%) a quello di un bambino che non presenta la problematica. Se insufficiente, l’apporto calorico può essere incrementato con l’aggiunta di integratori (come una miscela di carboidrati e di grassi ad alto tenore di trigliceridi a media catena, facilmente assorbibili in caso di insufficienza pancreatica).
Dal punto di vista della terapia sostitutiva, la dose di enzimi può essere calcolata sul peso corporeo (500-2500 U lipasi per chilo per pasto), oppure sul contenuto di grassi di ogni pasto (500–4000 U lipasi per grammo di grasso ingerito al giorno).
È utile ricordare che il farmaco deve essere conservato in modo appropriato, non esposto ad alte temperature, e somministrato durante o alla fine del pasto.
Per i bambini più piccoli che non possono deglutire le capsule, queste vengono aperte e le microsfere a rilascio ritardato vengono mescolate con alimenti a basso pH lievemente acidule (come il succo o l’omogeneizzato di mela). Al contrario, alimenti come il latte devono essere evitati, avendo un pH superiore a 7,3 possono favorire il dissolvimento del rivestimento delle microcapsule e di conseguenza gli enzimi possono perdere parte della loro attività.
È importante ricordare inoltre che il lattante con FC deve sempre essere supplementato con sodio cloruro (il sale comune, NaCl) poiché presenta perdite elevate di NaCl con il sudore e la sua dieta (soprattutto il latte materno) ne è quasi priva. Le linee guida per la corretta terapia nutrizionale del lattante con FC prevedono la somministrazione di NaCl 2 mEq/die per kg di peso corporeo, da aumentare fino a 4 mEq/die/Kg in presenza di fattori di rischio di disidratazione (caldo estivo, febbre). Una scarsa crescita, soprattutto nel periodo estivo, può essere dovuta anche a una carenza di sodio cloruro.
Per quanto riguarda altri fattori che possono influire su una mancata crescita, la mamma che ci scrive è celiaca, e la bambina dovrà fare gli accertamenti per capire se potrà presentare anche questa problematica. A 5 mesi di vita, con una dieta che non dovrebbe prevedere la introduzione di glutine, l’ipotesi che la celiachia possa avere un ruolo nella mancata crescita è infondata. Altri fattori possono rallentare o impedire la crescita in un lattante, anche senza FC, tra cui infezioni alle vie respiratorie, infezioni o malformazioni delle vie urinarie, la presenza di malattia da reflusso gastroesofageo o una problematica cardiaca, ma sarà il pediatra del centro FC che conosce la bambina a indirizzare i necessari accertamenti.
