Vi ringrazio per la risposta a una mia precedente domanda e con riferimento a quella vi comunico nel dettaglio i valori dei 3 test del sudore che ha fatto la mia bimba di 2 anni. 1°) Quantità di sudore mg 121 cloro 50; 2°) quantità di sudore mg 201 cloro 31; 3°) quantità di sudore 141 cloro 38. Che si intende per episodi respiratori protratti nel tempo? Nella mia bimba gli episodi di raffreddamento con tosse e raffreddore si presentano almeno una volta al mese e durano circa una decina di giorni che tratto con fluidificante decongestionante o antibiotico, se necessario. Per quanto riguarda la scarsa crescita è sempre stata intorno al terzo percentile, il peso e l’altezza sono proporzionate. Considerate queste ulteriori informazioni, confermate il vostro parere che la FC dovrebbe essere esclusa senza ricorrere ad ulteriori esami? In ultimo, il fatto che il valore di elastasi fecale sia 264, quindi nella norma, può escludere la FC oppure la malattia si potrebbe sviluppare “intaccando” altri organi e non il pancreas? Sicuramente non mancherò di valutare la situazione con il mio pediatra. Grazie.
La domanda si riferisce a una nostra risposta del 05.10.16: Feci abbondanti, crescita scarsa, episodi respiratori frequenti possono essere compatibili con FC, ma anche con assenza di FC: il test del sudore, correttamente eseguito, è decisivo per la diagnosi. Avremmo dovuto scrivere più correttamente “è in genere decisivo”.
Nel rispondere vorremmo evitare di esprimere un parere diagnostico sul caso, che spetta solamente al medico che conosce questi dati ma più di tutto conosce direttamente la bambina. Qui intendiamo solo offrire elementi utili a ragionare sul percorso diagnostico per i casi, come questo, in cui sembra non essere ancora detta l’ultima parola, integrando quanto abbiamo risposto precedentemente non conoscendo i valori del test del sudore, che in questo caso del tutto “decisivo” non è. Il test del sudore (fatto con quantità sufficienti di sudore) rientra una volta nell’area “borderline” (50 mEq/L) e due volte nell’area dei valori normali per l’età (sotto i 40 mEq/L), benchè ai livelli alti della norma (31 e 38 mEq/L). La presenza di episodi respiratori frequenti, ancorchè non protratti (cioè senza pause libere), e la crescita su una linea di percentili molto bassa (3° centile) potrebbero tener aperto il problema, tanto più che in questa bimba vi era stato un test di screening neonatale FC positivo. Per correttezza informativa, dobbiamo ricordare che vi sono rare forme di fibrosi cistica ad andamento ”mite” che hanno pancreas funzionante e test del sudore con valori borderline o ai livelli alti della norma per la concentrazione di cloro, specie in età infantile. Tuttavia, in questa bimba il test genetico per FC aveva escluso la presenza della mutazione F508del del padre, ciò che non sarebbe compatibile con la diagnosi di FC nella bimba. Il medico potrà ragionare su questi dati, integrandoli eventualmente con qualche altro accertamento, soprattutto per prendere in considerazione patologie diverse che possono pure compromettere la crescita.
