Salve, sono un ragazzo di 36 anni e soffro da tantissimi anni di asma bronchiale. Sono presenti bronchiectasie e bolle enfisematose con due episodi di pneumotorace spontaneo, il primo trattato con drenaggio polmonare, episodi di bronchiti trattati con azitromicina e intervento di torsione testicolare a 20 anni, all’età di 40 giorni operato di stenosi al piloro. Io e la mia compagna, dopo anni di ripetuti tentativi nulli per avere un figlio, ci siamo rivolti a un centro di PMA dove, durante la visita, mi è stato richiesto anche esame del sudore e ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y nonchè ricerca mutazioni del gene CFTR per sospetta fibrosi cistica. Durante le precedenti visite ed esami mi era stata diagnosticata oligoteratozoospermia con ipogonadismo ipergonadotropico e dosaggi ormonali FSH ed LH al di sopra dei limiti di norma e testosterone al di sotto dei limiti di norma, con spermiocoltura nella norma, ecografia testicolare testicoli nella norma. Quindi volevo sapere se devo preoccuparmi o se posso stare tranquillo in attesa dei risultati. Grazie mille.
Il quadro dell’apparato riproduttivo qui descritto ha caratteristiche lontane da quelle della fibrosi cistica, dove all’esame del liquido seminale è presente azoospermia da atresia o malformazione dei dotti deferenti. L’ecografia testicolare avrebbe dovuto vedere questo aspetto malformativo dei dotti, che è caratteristico della FC. Inoltre, nella FC il quadro ormonale è normale, con livelli di testosterone, FSH e LH nei livelli fisiologici. Si veda a questo proposito la risposta pubblicata di recente (1). Nemmeno la storia dei disturbi respiratori è strettamente tipica della fibrosi cistica, ma è comunque sospetta. Perciò riteniamo corretto il consiglio dato di eseguire il test del sudore e l’indagine genetica per mutazioni CFTR (che dovrebbe comprendere l’indagine di secondo livello), come accertamenti di base per approfondire il sospetto. La cosa importante è che la valutazione di questi esami, come quella del quadro clinico complessivo, si svolga presso un centro specializzato per FC e sia un medico FC a interagire con il centro PMA o con il genetista (si corre il rischio che vi siano esami che non vengono correttamente interpretati). C’è un centro specializzato per fibrosi cistica in ogni regione, l’elenco si può trovare a questa pagina: www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica.
