Buongiorno, a mio figlio è risultata una mutazione CFTR in eterozigosi: p.Ile507del (c.1519_1521delATC) con test del sudore negativo.
Le informazioni fornite sono troppo scarse per dare una risposta. Sarebbe necessario sapere i dettagli del test del sudore e che tipo di test genetico è stato eseguito.
Possiamo fare solo delle ipotesi: se il test del sudore ha valori normali per l’età e il test genetico applicato era approfondito in maniera opportuna in relazione alle necessità, con tutta probabilità il bambino è portatore sano della mutazione del gene CFTR I507del, conosciuta anche con le sigle riportate nella domanda (p.Ile507del e c.1519_1521delATC).
I507del è una vera mutazione del gene CFTR, non molto frequente, che possiede caratteristiche funzionali simili alla più frequente F508del (1). Il test genetico dice che questa mutazione nel bambino è stata trovata in eterozigosi: così come è riferito (senza altre aggiunte) interpretiamo il termine come indicativo del fatto che il bambino sia eterozigote per I507del, vale a dire portatore di I507del. Ed è un portatore sano se il test del sudore ha valori normali per l’età e il test genetico (correttamente applicato a seconda della necessità diagnostica) ha trovato una sola mutazione del gene CFTR, che è I507del.
Il portatore sano di fibrosi cistica (chiamato anche eterozigote FC) è un soggetto che ha una copia normale del gene CFTR e una copia mutata e non ha e non avrà sintomi di malattia. In questo caso la copia mutata contiene la mutazione I507del. La copia mutata cede di fronte all’effetto della copia normale del gene, che è sempre dominante quando presente. I sintomi della malattia si hanno solo nel soggetto che ha ereditato 2 copie entrambe mutate del gene CFTR (omozigote FC). Per approfondimenti, vedere le risposte sotto citate (2, 3).
1) A proposito di una mutazione rara, la DI507, vicina nel gene e simile alla più comune DF508, 02/07/2015
2) Eterozigote composto, 28/06/2007
3) Parlando di geni: cosa si intende per “omozigote”, 24/10/2009
