Buongiorno.
Ho ascoltato l’intervento del Dott. Marco Cipolli in occasione del VIII° Forum della Lega Italiana Fibrosi Cistica. Verso la fine del suo discorso, ha accennato a una sperimentazione in fase 1/2 per le mutazioni stop dove sono stati coinvolti tre centri in Italia. Parla di un farmaco promettente. Vorrei sapere di più in merito. Grazie.
Purtroppo non abbiamo informazioni aggiuntive. È possibile che le tappe di un ipotetico nuovo farmaco per le mutazioni stop, di cui non abbiamo informazione, siano molto iniziali e si possa sapere qualche cosa solo più avanti. Per quello che è a nostra conoscenza invece, il solo composto per le mutazioni stop attualmente in fase di sperimentazione clinica è ELX-02, della casa farmaceutica ELOXX (trial clinico NCT04135495, clinicaltrials.gov). Dovrebbe essere in corso un trial di fase 2 per sperimentarne la sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica in piccolo numero di soggetti con la mutazione stop G542X (solo una o due copie di G542X). Diciamo che “dovrebbe” (1, 2), perché l’azienda ELOXX tempo fa aveva informato che il reclutamento dei pazienti (in USA, in Israele e in Europa) si era interrotto causa pandemia. Ma di recente ha comunicato che il reclutamento è ripreso. Sulle caratteristiche del composto ELX-02 abbiamo dato in passato informazioni (3).
1) Il composto ELX-02 per il trattamento delle mutazioni stop supera le prove su organoidi e trial clinico di fase I, 14/06/2019
2) Ricerca su terapie per soggetti FC con mutazioni stop, 24/08/2020
3) Parliamo ancora delle sperimentazioni con ELX-O2, per la correzione delle mutazioni stop, 31/07/2018
