Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 10 mesi nato a 38 settimane di 3 kg con parto cesareo. Lo screening neonatale è risultato negativo ma il bambino si dall’inizio non è mai stato un mangione, infatti sono passata al latte artificiale dopo 2 mesi perché ciucciava poco. Nonostante questo è cresciuto benissimo fino ai 6 mesi (circa 50%) e negli ultimi 4 mesi è fermo a 8,2 kg circa per 72 cm. Negli ultimi 2 mesi ha avuto 3 episodi di febbre dovuti a faringite e un caso di gastroenterite quindi il peso è sceso un po’ per poi riprendere. Inoltre ha da 3 mesi un raffreddore cronico che sembrava non passare mai, solo con l’antibiotico sto vedendo un miglioramento ma comunque respira dalla bocca e si sente che è chiuso. Abbiamo fatto esami di base, tutto ok e l’elastasi fecale è risultata 510. In questi giorni di caldo suda molto e mi sembra salato sulla fronte, sono disperata. È possibile pensare che si tratti di FC? Grazie mille.
Come abbiamo già riferito in questo sito (qui), lo screening neonatale per la fibrosi cistica ha una capacità molto alta di individuare i bambini con sospetta malattia. Di fatto, su 100 bambini affetti solo 5 sfuggono allo screening effettuato alla nascita e saranno oggetto di una eventuale diagnosi tardiva. Su queste basi, è difficile ipotizzare che la causa dei sintomi presentati nella domanda possa essere la fibrosi cistica. Inoltre, il valore di elastasi riferito, assolutamente nella norma, induce a considerare lo scarso accrescimento non imputabile alla mancanza di enzimi pancreatici, come di regola succederebbe in chi è affetto dalla fibrosi cistica.
Comunque riteniamo che, a fronte di una sintomatologia significativa come quella descritta, sia necessario trovare la causa che la determina e la terapia adeguata che la risolva. Quindi, consigliamo di effettuare, oltre ai necessari accertamenti per escludere altri problemi patologici più probabili rispetto alla fibrosi cistica, un test del sudore. Il test del sudore è una metodica diagnostica di facile esecuzione in un centro specializzato, è assolutamente non dolorosa per il bambino e può, con ogni probabilità, fugare definitivamente il sospetto di malattia.
