Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante polimorfica IVS8 T5-TG12. Cosa mi devo aspettare per il mio bambino? Sarà malato di FC? Grazie Mille.
Questo sito si è dato come regola quella di non dare risposte che riguardino il risultato di test genetici quando la gravidanza è già avviata. Questo perché, come abbiamo detto già molte altre volte, noi non avremmo modo di sapere se le informazioni vengono comprese e c’è il rischio che, anche sulla base di informazioni non comprese, la coppia prenda decisioni nei confronti della gravidanza in corso.
Quando si è in gravidanza e arriva il risultato di un test genetico (riguardante la coppia o il feto), il cui risultato non è chiaro, la prima cosa da fare è interpellare il responsabile del laboratorio che l’ha rilasciato, e chiedere un appuntamento per farsi spiegare il risultato. E se presso il laboratorio non c’è personale esperto, allora bisogna cercare al più presto persone esperte presso il centro di consulenza genetica più vicino. In casi particolarmente difficili è utile, a nostro avviso, sentire anche un medico esperto di genetica presso il centro di cura per la FC della propria regione. Si possono trovare indirizzi utili nelle pagine finali nel documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“, disponibile in questo sito.
In generale la possibilità di fare previsioni sulle caratteristiche della malattia FC in base al genotipo sono scarse, applicabili piuttosto grossolanamente ad un insieme di individui con quel genotipo, ma poco verosimili a livello individuale. In questo caso poi ci sono difficoltà ulteriori date dal fatto che è un genotipo composto dalla mutazione CFTR 2789+5G>A e dalla variante del gene CFTR T5-TG12.
Della mutazione 2789+5G>A si sa che in genere si associa a sufficienza pancreatica (1,2) e verosimilmente a forme benigne o relativamente benigne di malattia FC. La variante T5-TG12 è caratterizzata da una ancora maggiore variabilità di effetti patogeni. La gamma è molto ampia: da molto scarsi e localizzati ad un solo organo (per esempio nel maschio solo l’interessamento dell’apparato riproduttivo) a più generali. Quindi, entrambe le determinanti genetiche sono simili per l’elevata variabilità di effetti. Se combinandosi insieme portino ad uno stato di malattia FC, la risposta è “probabilmente” sì. Quale tipo di malattia invece crediamo non sia prevedibile, anche se ci sono maggiori probabilità (non quantificabili) di una forma “atipica” piuttosto che “classica”. Questi termini e le loro implicazioni vanno attentamente discussi con il medico esperto.
Per completezza d’informazione ricordiamo che la mutazione 2789+5G>A è fra quelle incluse in un trial clinico mirato alla sperimentazione del nuovo farmaco Kalydeco (3)
1) www.cftr2.org
2) Ancora sulla mutazione 27895GA 19/10/2010
3) Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing il caso di 27895G-A 05/09/2013
