Mia figlia ha le mutazioni DF508 e T338I. Nel caso in cui decidessimo di avere un altro figlio, ovviamente c’e’ la possibilità che nasca malato, ma le mutazioni genetiche sarebbero le stesse della prima figlia? Ad esempio, ho letto che queste mutazioni generalmente caratterizzano una sufficienza pancreatica, potrei quindi pensare che anche il secondo figlio avrebbe sufficienza pancreatica? Se è si, ci sono anche altre caratteristiche della patologia della prima figlia che potrebbero essere uguali come andamento della malattia nel secondo, visto che vivrebbero entrambi nello stesso ambiente, con le stesse abitudini, ecc. Grazie per l’eventuale risposta.
Se una coppia ha avuto un figlio con FC e decide di averne un altro, quest’altro ha il 25% di rischio di nascere anche lui con FC. Se nasce con la FC le mutazioni del genotipo sono sempre le stesse del fratello e cioè sempre quelle di cui i genitori sono portatori sani (in questo caso DF508 e T3381) (1).
Tuttavia, anche se il genotipo CFTR è lo stesso, non è detto che le manifestazioni della malattia siano del tutto uguali. Questo perché sulle mutazioni CFTR influiscono altre componenti genetiche e in particolare i geni conosciuti come ” modificatori” del gene CFTR (2). Questi geni possono essere ereditati in maniera diversa da un fratello rispetto all’altro e quindi differenziare in qualche misura il decorso della malattia.
E’ vero che il fatto di vivere nello stesso ambiente, con le stesse abitudini di vita, forse le stesse modalità di terapia e così via, influirebbe sulla malattia conferendole delle caratteristiche simili. Come è vero che se è presente nel genotipo una mutazione lieve (come la T3381) entrambi i fratelli dovrebbero avere sufficienza pancreatica. Ma qualche diversità potrebbe sempre esistere anche a livello pancreatico: per esempio un fratello potrebbe conservare per tutta la vita questa caratteristica, mentre l’altro ad una certa età potrebbe aver bisogno di enzimi pancreatici. In sostanza, non c’è una regola assoluta e la malattia, pur avendo molta probabilità di essere abbastanza simile, potrebbe essere anche parzialmente diversa. Purtroppo “quanto e come” diversa non si può prevedere.
1) Domande e Risposte: “Mutazioni nei fratelli malati di una persona con FC“, 14/07/05
2) Domande e Risposte.”I geni modificatori di FC“, 01/01/2011
