Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.
Il figlio sano (intendendo con questo termine il fatto che non ha ereditato nessuna delle mutazioni del gene CFTR di cui i suoi genitori sono portatori) non può trasmettere nessuna mutazione CFTR ai suoi figli. Quindi, per quanto riguarda i discendenti diretti di quel figlio la trasmissione della malattia si ferma, anche nel caso in cui il figlio possa avere come partner una donna portatrice sana (c’è un portatore o portatrice ogni 25 persone circa). In quel caso i figli della coppia avranno il 50% di probabilità di essere portatori della mutazione trasmessa dalla madre, ma non saranno malati, appunto perché il padre non trasmette nessuna mutazione del gene CFTR, mentre per essere malati è necessario che entrambi i genitori trasmettano una mutazione CFTR.
