La mia piccola ha effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica. Al primo test siamo stati contattati poiché il valore di tripsina risultava leggermente alterato (54). A 3 settimane di vita è stato effettuato il secondo test con valore di tripsina pari a 35. Ci hanno consigliato di effettuare il test del sudore. Premetto che in famiglia non ci sono casi di fibrosi cistica. La bimba cresce abbastanza bene, ha preso 1 kg dal calo fisiologico ed ora ha 1 mese. Ho tanta ansia e tanta paura. Vorrei sapere se questi valori sono preoccupanti.
Comprendiamo l’ansia che abitualmente crea il risultato del test di screening neonatale per la fibrosi cistica. Ansia cui si pone rimedio completando al più presto l’iter di screening.
Nel caso della domanda i valori del test di screening (IRT) sono ai limiti tra il normale e il patologico (siamo ai livelli di “soglia” sia per il primo test che per il test di controllo). Evidentemente chi gestisce il programma di screening intende usare prudenza e decide di passare al test del sudore che è quello discriminante per la diagnosi.
Va detto peraltro che in linea di massima il fatto che i livelli di IRT alla nascita si siano abbassati a valori intorno al normale per l’età a 21 giorni di vita non è caratteristico della fibrosi cistica.
