Ho ricevuto la vostra risposta e vi ringrazio. A quanto ho capito, sulla situazione polmonare non posso avere alcuna informazione di previsione, mentre su quella pancreatica non ci sono certezze. Ho già avuto due aborti per altri motivi e sto cercando ancora di aver figli, e sapere che potremmo avere anche il problema della fibrosi non e’ il massimo! A questo punto vi chiedo se si possono fare esami più approfonditi per capirne di più. Grazie di cuore.
Nelle domande che ci sono poste cerchiamo sempre di individuare alcuni aspetti generali: questo perchè riteniamo questa rubrica un servizio rivolto ai lettori in generale piuttosto che un canale di comunicazione circoscritto alla singola persona.
In questa domanda una lettrice ci comunica che ha compreso il senso di una precedente risposta (19.08.09 Una mutazione probabilmente lieve: R553G) che le abbiamo fornito (in cui dicevamo dell’impossibilità di fare brevi previsioni sull’andamento della malattia FC in base alle mutazioni del gene CFTR) e ci chiede se non esistano indagini ulteriori da poter eseguire, accennando in poche parole a dolorose vicende private della sua vita riproduttiva (due aborti), sfiorando con pudore il tema di un desiderio di maternità probabilmente molto cercata ma non ancora realizzata.
Ci sarebbe da parte nostra un modo molto sbrigativo di rispondere: non ci sono altre indagini genetiche possibili. Ma ci sembra superficiale e incompleto. Il fatto è che le risposte fornite attraverso Internet non sono lo strumento adatto ad un tema così complesso e delicato. Ci vuole un colloquio diretto con la persona e/o con la coppia che cerca un figlio.
Il medico deve avere conoscenza della storia della coppia, storia clinica e storia di vita, le indagini finora eseguite sulle cause dell’eventuale infertilità, i loro risultati (per esempio: quali le cause dei due aborti?) le opinioni e gli orientamenti rispetto a scelte oggi difficili (per esempio nei confronti delle tecniche della procreazione medicalmente assistita).
In base a tutto questo può parlare con la coppia delle possibili “opzioni riproduttive”, brutto termine, dal sapore quasi burocratico, usato dai medici per definire semplicemente “quello che è realizzabile, sul piano medico-tecnico, in base a quello che la coppia sceglie, nell’ambito di alcune possibilità che vengono illustrate e discusse.” In pratica ci vuole un colloquio diretto con la coppia e ci vogliono degli esperti su questi temi. Ci vuole un colloquio di consulenza genetica.
Consigliamo un colloquio con persone che sappiamo esperte: a Milano segnaliamo il Servizio di Genetica Medica della Clinica Mangiagalli, tel 02/ 57992322.
