Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in eterozigosi.
Questa scoperta cosa può comportare a lui e che decorso può avere? Abbiamo buone probabilità di concludere il percorso di PMA con successo? E che probabilità ci sono che possa trasmettere questi geni al feto?
Il nostro suggerimento è di contattare il medico curante di entrambi perché le questioni che si aprono sono complesse ed è solo attraverso un colloquio diretto che le informazioni possono essere appropriate e complete.
Per quanto riguarda il compagno: dato il riscontro di azoospermia e visti i risultati del test genetico, il sospetto è relativo a una sindrome correlata alla fibrosi cistica (CFTR-Related Disease) o a una fibrosi cistica benigna (“atipica”), forse con sintomi generali molto modesti ma con interessamento specifico dell’apparato riproduttivo. Il medico curante potrà valutare se ci sono sintomi suggestivi di fibrosi cistica a carico dell’apparato respiratorio o intestinale; comunque si prenderà carico di indirizzare il suo assistito presso il centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione, dove saranno eseguiti gli accertamenti fondamentali in grado di chiarire la diagnosi (test del sudore, indagini in campo respiratorio e intestinale). Presso un andrologo dovrà essere confermata l’azoospermia e dovrà essere eseguita l’ecografia dei dotti deferenti: nel caso di questa malattia i deferenti hanno un decorso frammentato, incompleto o mancano del tutto.
Anche l’indagine genetica va completata: è necessaria la ricerca della variante del gene CFTR chiamata TG lungo (uguale o maggiore di 12). Infatti la variante 5T ha significato patogeno solo se accompagnata, sullo stesso cromosoma, da TG lungo.
Una volta chiarita la diagnosi, si potranno fare le considerazioni del caso sui percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) e sul rischio di trasmettere le mutazioni ai figli. Chi è affetto da fibrosi cistica in forma completa o da sindrome correlata alla fibrosi cistica ha un liquido seminale privo di spermatozoi (azoospermia). Gli spermatozoi sono però presenti nei testicoli e da lì possono essere prelevati con varie modalità: agoaspirato o tecniche come la testicular sperm extraction (TeSE) e la MICROscopic testicular sperm extraction (MicroTeSE). Per un approfondimento si veda qui, pagine 64-67.
Una volta prelevati, gli spermatozoi possono essere usati per la PMA. È importante sapere che usando questi spermatozoi sarebbe sempre trasmessa o la mutazione 1898+1G>A o la variante 5T con TG lunga (se presente).
È quindi opportuno che la compagna esegua un’indagine genetica molto approfondita (II e III livello) presso un laboratorio specializzato. Se risulta non portatrice di una mutazione del gene CFTR, il rischio che negli embrioni della PMA (eseguita con cellule seminali della coppia) sia presente la fibrosi cistica o la sindrome correlata alla fibrosi cistica sarà basso; se risultasse portatrice il rischio sarà alto. Nel caso di rischio alto la coppia può considerare anche la possibilità di ricorrere alla Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) o diagnosi prenatale mediante villocentesi.
Le informazioni riportate sono complesse: alcuni ulteriori dettagli si possono avere scrivendo la parola chiave (PGD, PMA, azoospermia) nel motore di ricerca del nostro sito e leggendo risposte già pubblicate sullo stesso argomento. Ma richiedono approfondimenti importanti. Perciò, una volta chiarita la diagnosi nel compagno e fatto il test genetico per ricerca dello stato di portatrice nella compagna, è indispensabile la consulenza genetica diretta.
