Buonasera, torno a scrivervi a proposito di mio figlio: eterozigote F508del e 574delA. Il bimbo ha 13 mesi, molto vispo, sveglio e collabora nelle varie attività di terapia respiratoria. Fin dai primissimi mesi ha subito sofferto molto nella digestione: terapia per reflusso patologico, feci sempre molto brutte, ad oggi scarso accrescimento (siamo sulla linea del 5 percentile sul peso e 25-50 in altezza). Non ha mai voluto mangiare molto ed è di fatto ancora fermo alle creme perché non ha interesse verso i cibi solidi. Purtroppo recentemente gli è stato trovato anche un calcolo biliare alla cistifellea e, nonostante la terapia enzimatica e un non eccessivo apporto di grassi nella dieta, il bimbo ha sempre delle scariche brutte: sfatte, 2/3 volte al giorno, non particolarmente voluminose ma spesso lucide e granulose. Presso il Centro dove siamo in cura vogliono escludere che il problema sia dovuto a un peggioramento del pancreas (fino ai 6 mesi il bimbo è cresciuto in linea anche mangiando poco) perché prende già il massimo della dose consentita a un bambino della sua età. Mi domando: è possibile un peggioramento così veloce e drastico a carico del pancreas? Quali altre cause possono comportare delle feci così sfatte? Cosa posso aspettarmi da una situazione così compromessa quando è ancora così piccolo? Aggiungo che non è celiaco e che dall’ultimo recente eco addome non risultavano problemi a carico intestinale. Grazie mille.
È evidente che i problemi sollevati da questa domanda andrebbero discussi con i medici del centro FC di riferimento. È ben difficile su web discutere di “feci sfatte”: bisognerebbe almeno vederle. Comunque, il massimo che possiamo commentare di questa domanda è che siamo di fronte probabilmente a un’insufficienza pancreatica importante (l’insufficienza pancreatica si manifesta precocemente in almeno l’80% dei bimbi con FC). Difficile dire se le feci sfatte siano dovute a insufficiente copertura enzimatica. Bisognerebbe fare sulle feci almeno due esami: raccogliere tutte le feci per 72 ore e determinare in esse la quantità di grassi perduti ogni giorno (steatorrea); dosare l’enzima elastasi-1 fecale su un campione di feci. L’altro commento riguarda lo stato nutrizionale: dai dati riferiti il peso è piuttosto scarso rispetto all’altezza, vi è cioè una certa malnutrizione.
È possibile che occorra concentrare l’attenzione sull’apporto alimentare, per assicurarsi che comunque il bimbo assuma le calorie necessarie. Una volta appurato che non siano in atto complicanze a vario livello (respiratorio in particolare) il problema nutrizione diventa centrale e su questo bisogna investire molto consultando bene i medici e i nutrizionisti del centro di cura. L’obiettivo è quello di raggiungere presto il 50° percentile sia per peso che per lunghezza. Uno stato nutrizionale equilibrato all’età del bimbo della domanda è predittivo di un buono stato di salute generale per gli anni a venire.
