Mia figlia di 21 mesi, negli ultimi 6 ha avuto un forte rallentamento della crescita, non mangia molto e non prende peso. Non è mai stata male nemmeno con un raffreddore, però l’esame dell’elastasi pancreatica è risultato 94. Il gastroenterologo che la segue si sente abbastanza sicuro nell’escludere la fibrosi cistica poiché non ha mai avuto episodi di diarrea, che avrebbe avuto se avesse una insufficienza epatica e perché lo screening neonatale, che dovrebbero aver fatto alla nascita é risultato negativo. Secondo voi, me lo ha detto solo per tranquillizzarmi o ci sono speranze che non abbia la fibrosi cistica? Sono in attesa del risultato di nuovo campione delle feci ma ci vogliono circa 15 giorni e io non ce la faccio ad attendere così tanto.
L’elastasi-1 fecale è un enzima secreto dal pancreas ed eliminato senza degradazione nelle feci. La sua funzione è quella di digerire le proteine, in particolar modo l’elastina. Il test che analizza con metodo immunoenzimatico la sua concentrazione nelle feci è oggi largamente impiegato per diagnosticare l’insufficienza pancreatica, in quanto questo enzima sarebbe rappresentativo della situazione complessiva della funzione del pancreas. Si considera condizione di normalità una concentrazione di oltre 200 microgrammi per grammo di feci. Concentrazioni tra 100 e 200 microgrammi indicherebbero insufficienza pancreatica moderata; concentrazioni sotto i 100 insufficienza severa (1).
L’insufficienza pancreatica in fibrosi cistica si accompagna abitualmente a emissione di feci voluminose e talora frequenti nell’arco della giornata, e non sempre produce episodi di vera e propria diarrea. L’insufficienza epatica non ha relazione con le caratteristiche delle feci in fibrosi cistica (e comunque è rarissima in lattanti e bambini con questa malattia). È vero che la perdita di grassi (steatorrea) può verificarsi anche nell’insufficienza epatica associata ad alcune malattie congenite: è dovuta al difetto di sintesi o al mancato deflusso nell’intestino della bile, che ha il compito di emulsionare i grassi e renderli assimilabili (ma temiamo che nella domanda il termine “insufficienza epatica” sia stato confuso con “insufficienza pancreatica”). In fibrosi cistica la perdita di grassi è dovuta all’insufficienza pancreatica e non all’insufficienza epatica; essendo il pancreas poco funzionante i grassi (come pure le proteine) non vengono digeriti, quindi non assimilati e persi con le feci, di qui la perdita di nutrienti indispensabili e il conseguente rallentamento della crescita. Altre indagini, sempre per capire come funziona il pancreas, sono fatte nelle feci, come la misurazione dei grassi persi (steatorrea su tutte le feci di 72 ore). È utile poi dosare altri enzimi pancreatici nel sangue (amilasi pancreatica, tripsinogeno ed eventualmente lipasi): se il livello di questi enzimi nel sangue fosse basso supporterebbe l’ipotesi di insufficienza pancreatica. Se il complesso delle indagini suggerisce che il pancreas funziona poco o non funziona, è giustificato sospettare prima di tutto la fibrosi cistica. Il pancreas del bambino con fibrosi cistica può essere un pancreas che funziona inizialmente e diventa insufficiente con il passare del tempo. Perciò il sospetto di fibrosi cistica va posto anche se il bambino è stato sottoposto allo screening neonatale per questa malattia; il test di screening (test della tripsina immunoreattiva o test IRT) oggi è in generale molto affidabile, tuttavia, come in tutti i test di laboratorio, può esservi eccezionalmente qualche errore, dovuto soprattutto alle fasi manuali della procedura, oppure il pancreas inizialmente può essere funzionante. Vi possono essere quindi anche casi di falsi negativi, cioè casi in cui il livello di tripsina nel sangue del neonato è normale pur in presenza di malattia (2): sono molto rari, ma ci sono; si tratta in genere di casi di malattia a decorso benigno.
Infine, bisogna ricordare che, oltre alla fibrosi cistica, vi sono patologie più rare che possono comportare nel bambino insufficienza pancreatica. Inoltre bisogna considerare che l’insufficienza pancreatica in un bambino senza altre complicanze comporta in genere un aumento di appetito anziché una sua diminuzione, come nel caso della domanda. Questo fa dire che bisogna anche indagare su altre possibili cause del rallentamento di crescita (di cui peraltro la domanda non ci informa: qual è il percentile di peso e di lunghezza del bambino? Sono stati fatti test per la celiachia, condizione che nel bambino può compromettere la crescita e che può accompagnarsi a qualche riduzione di livello degli enzimi pancreatici fecali?)
Il nostro consiglio è di ricontattare il curante, discutere con lui i dubbi e chiedergli di sollecitare il risultato dell’elastasi-1 fecale (una sola determinazione non basta) e di ricorrere anche ad altre indagini, in modo da arrivare velocemente alla diagnosi, perché più tempestivo è l’intervento, più rapida è la ripresa della crescita, se questa dovesse dipendere da insufficienza pancreatica.
1) Test dell’elastasi-1 fecale, 20/12/2010
2) Screening neonatale per fibrosi cistica in Francia: risultati su scala nazionale, 16/04/2015
