Sono papà di un bimbo di un anno preoccupato perché cresce poco di peso (è sempre stato sotto al 3° percentile) mentre cresce in altezza abbastanza bene: ora è 74cm. (quando è nato era 41cm).
È nato di 8 mesi con peso di 2 kg. Ora pesa 7,5kg. Mangia sempre con appetito e spesso anche tanto. Non ha diarrea ma certi giorni evacua 3-4 volte, le feci in alcuni casi sono pastose marroncine altre volte ben formate più scure ma puzzolenti.
Alla nascita, essendo prematuro, ha fatto 2 screening entrambi negativi alla FC, tuttavia temo problemi al pancreas e relativo malassorbimento, visto l’ottimo appetito e lo scarso accrescimento. Premetto che non ha mai avuto sino ad ora problemi polmonari o di respirazione, a parte un paio di raffreddamenti alle vie aeree superiori. Ha invece avuto gastroenterite a 9 mesi provocata da adenovirus. Secondo voi potrebbe comunque trattarsi di FC al pancreas anche in assenza di particolari problemi respiratori?
Intanto facciamo alcune considerazioni sulla crescita (peso e lunghezza). Per valutare le curve di crescita in un bambino nato pretermine occorre correggere l’età anagrafica in base alla sua età gestazionale. In questo modo, il bambino della domanda a 12 mesi ha una età, corretta per l’età gestazionale, di circa 11 mesi. Questo bimbo ha alla nascita un peso (2 Kg) molto basso, assai inferiore al 5° percentile e una lunghezza (41 cm) pure molto inferiore al 5° percentile. A 12 mesi il peso (7,5 Kg) è ancora sotto il 5° percentile, mentre la lunghezza (74 cm) ha recuperato di molto giungendo quasi a livelli normali (25° percentile). Quindi, vi è una notevole sproporzione tra peso e lunghezza, che lascia intendere giustamente qualche problema di fondo.
Crediamo che il problema sia stato ben approfondito con il pediatra curante e noi, non conoscendo il bambino, possiamo solo fornire qualche spunto per ragionare con il medico.
Siamo di fronte a una situazione di discreta e importante malnutrizione in un bambino che mostra notevole appetito e si alimenta bene con 3-4 evacuazioni al giorno (non dice la domanda quanto voluminose siano le feci né se mostrano dell’unto evidente). Chi ci pone la domanda giustamente mette in gioco una possibile insufficienza pancreatica che, in un bambino che non mostri altri segni di malattia, comporta in genere appetito aumentato e scariche abbondanti, non obbligatoriamente diarroiche, ma in genere voluminose, pastose, fetide e con tracce evidenti di unto. Questo è il primo problema da valutare determinando innanzitutto i livelli di un enzima pancreatico nelle feci: l’elastasi-1 fecale o, in alternativa, la chimotripsina fecale. Questo potrebbe bastare per pensare a insufficienza pancreatica qualora i livelli di enzimi fecali fossero bassi o molto bassi. In aggiunta, si potrebbero misurare nel sangue tre enzimi pancreatici: tripsinogeno, lipasi e amilasi pancreatica, che potrebbero dare eventuale informazione sulla tipologia di insufficienza pancreatica.
La fibrosi cistica comporta nell’85-90% dei casi insufficienza pancreatica, anche precoce. Ed è questa la causa principale della stentata crescita, in assenza di manifestazioni respiratorie. Un test del sudore dovrebbe chiarire il sospetto. Nei bambini con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica è possibile che nel primo anno di vita non vi siano importanti manifestazioni respiratorie, anche se questa non è la regola. Ogni ragionamento in merito a questa diagnosi dovrà essere fatto dopo il test del sudore (possibilmente fatto in doppio).
Se si ravvisasse insufficienza pancreatica ma il test del sudore risultasse completamente normale occorrerebbe pensare ad altre forme rare di malattia pancreatica a espressione precoce: tra queste, la sindrome di Shwachman e altri difetti congeniti su base genetica. Queste forme richiedono esami aggiuntivi per la diagnosi.
Se non fosse in causa il pancreas, data la discreta malnutrizione, bisognerebbe ragionare sia su altre forme di malassorbimento (una volta appurato che il volume delle evacuazioni sia effettivamente elevato). Tra queste, la più frequente è la celiachia, per la quale ci sono test di primo approccio sul sangue molto semplici. Ma converrà ragionare anche su anomalie sistemiche: parecchie patologie comportano malnutrizione anche in assenza di malassorbimento e in questo caso occorre sottolineare che la malnutrizione era già presente in questo bimbo alla nascita (peso e altezza inferiori al 5° percentile), mentre in genere le patologie da puro malassorbimento, sia di origine pancreatica che per altre cause, possono non dare malnutrizione nei primissimi mesi. In questi bisognerà prendere inconsiderazione parecchie altre caratteristiche cliniche e biologiche del caso in questione. Da ultimo, dopo aver escluso sicure patologie, converrà prendere in considerazione anche che vi possono essere magrezze (forte sproporzione tra peso e lunghezza) su base costituzionale, magari ereditaria, che non hanno alcun carattere di patologia.
Ci teniamo a precisare che questi sono solamente degli spunti informativi per un eventuale confronto ragionato con il medico che cura il bambino, di cui peraltro la domanda non ci dà informazione alcuna.
