Dottoressa Borgo, lei ha già risposto a mia nuora quando era ancora incinta. Vorrei illustrarle come sono andati questi 5 anni: screening neonatale negativo, due test del sudore negativi fatti nel primo anno di vita; il bambino è cresciuto bene, nella media; si è ammalato diverse volte ma non ha avuto particolari difficoltà almeno fino a fine giugno, quando ha avuto febbre, catarro e tosse che è durata a lungo. La febbre è passata con l’antibiotico ma il catarro persiste, anche se in generale sta bene, corre, mangia e va in vacanza al mare. Se non fossimo a conoscenza del problema genetico forse non saremmo così preoccupati, anche perché ho letto sul Corriere Salute il suo articolo sull’insorgere tardivo della malattia. Grazie.
Ricostruiamo in base a una risposta data in precedenza (Mutazione/non mutazione S912L e alleli complessi, 23.11.2010) che il bambino di cui parla questa nonna probabilmente ha nel genotipo la mutazione R344W ereditata dalla madre e la variante S912L ereditata dal padre. Questa variante ha un carattere neutrale e si comporta come mutazione solo se accompagnata da un’altra vera mutazione: G1244V. Oggi si sa che è S912L/G1244V (un allele complesso) la una combinazione capace di dare sintomi FC, non la singola S912L. All’epoca consigliammo la ricerca di G1244V, supponiamo sia stata fatta ed esclusa la sua presenza. Se così è, il bambino è solo portatore sano della mutazione R344W e ha in più la variante neutrale S912L. Lo confermerebbe il fatto che è risultato negativo allo screening neonatale e a due test del sudore eseguiti nel primo anno di vita.
Cogliamo l’occasione per chiarire un concetto importante: è vero che la malattia FC può manifestarsi anche tardivamente, durante l’adolescenza o in età adulta. Questo succede perché fra i geni del bambino alla nascita ci sono due vere mutazioni genetiche capaci di dare la fibrosi cistica, e prima o poi daranno segno di sé; perciò, se non sono stati fatti accertamenti che conducano alla diagnosi (es: screening neonatale, test sudore, indagine genetica), le mutazioni presenti nel genotipo prima o poi produrranno sintomi, anche nell’adolescenza o in età adulta.
Ma se un bambino ha caratteristiche genetiche già ben studiate alla nascita e ritenute non responsabili di patologia FC, queste rimangono tali per tutta la vita (i geni non cambiano nel corso del tempo). Inoltre. se quel bambino ha fatto ripetutamente il test del sudore ed è risultato completamente negativo (com’è probabilmente in questo caso), vuol dire che la diagnosi di fibrosi cistica è stata esclusa e non potrà comparire a nessuna età. I sintomi a cui il bambino, l’adolescente o l’adulto andrà incontro non avranno niente a che vedere con questa malattia.
