Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci siamo tranquillizzati in quanto il valore era rientrato nella norma. Da un po’ di giorni però ha broncospasmo, tosse e naso chiuso, devo fargli aerosol e continui lavaggi. Mi domandavo: è possibile che il secondo prelievo (negativo quindi) possa essere sbagliato? Grazie.
Il valore di tripsina allo screening neonatale FC nei primi giorni di vita è stato in questo caso francamente alterato. Rimane da sapere a che età è stato fatto il secondo prelievo (retesting) e qual è la soglia di normalità al retesting adottata da questo centro di screening. Suggeriamo di leggere due recenti domande su questi problemi (1, 2). Dobbiamo anche dire che se il secondo test è rientrato decisamente nei limiti di norma, questo sarebbe un comportamento dei bambini che non hanno FC. Tuttavia, nel caso della domanda, non potrebbe escludere la condizione di portatore sano FC (1). Occorre discuterne con il centro di screening.
Quanto ai disturbi respiratori del bambino di questa domanda, sono eventi che possono riguardare tutti i bambini nei primi mesi di vita, ma non spostano la questione sollevata per lo screening neonatale: su entrambe conviene comunque ragionare anche con il proprio pediatra curante.
1. I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC
2. Gli antibiotici non influenzano i livelli di tripsina nello screening neonatale FC. Problemi dei valori soglia al retesting
