Buongiorno. Scrivo per chiedere se una persona che non ha mai manifestato alcun sintomo fino all’età di 40 anni può scoprire di essere malato. Mio marito, 42 anni, 175 cm x 78 kg, non ha mai avuto sintomi compatibili di FC: mai una bronchite o polmonite, mai problemi digestivi, mai diarrea, non ha diabete. Solo qualche influenza ogni tanto ma non ha mai dovuto assumere antibiotici. È sempre stato sano e sportivo fin da bambino. Abbiamo tre figli concepiti naturalmente senza fatica. A inizio gennaio ha contratto il Covid (è vaccinato) a cui dopo 10gg è seguita una polmonite che nonostante gli antibiotici prescritti è peggiorata fino a richiedere un ricovero a metà febbraio per insufficienza respiratoria (lieve). Trattato con antibiotici, cortisone e broncodilatatori si è ripreso in pochi giorni. Però dall’esame dell’espettorato è stato isolato l’Achromobacter. Dato che questo batterio si trova nei malati di FC gli è stato consigliato il test del sudore, a detta dei medici per puro scrupolo. Potrebbe essere malato di FC nonostante non abbia mai avuto alcun sintomi per 40anni? Se dovesse essere malato sarebbe sicuramente una forma lieve? Grazie mille!
La fibrosi cistica è una malattia caratterizzata da una grande variabilità di sintomi, dovuti al possibile coinvolgimento di quasi tutti gli organi e apparati con gravità molto variabile da soggetto a soggetto. Su queste basi è ormai noto da tempo che alcune forme non classiche di malattia, caratterizzate da sintomatologia lieve possono essere riconosciute anche in età adulta.
Riguardo però al caso specifico presentato nella domanda, dobbiamo sottolineare che una forma non classica di malattia potrebbe essere compatibile con le caratteristiche segnalate di buono stato nutrizionale e scarsa sintomatologia respiratoria in passato, ma riteniamo molto difficile poter ipotizzare la diagnosi della malattia, a fronte delle tre gravidanze verificatesi nella compagna, senza il ricorso a tecniche di fecondazione assistita. Infatti, si ritiene che solo il 2% dei soggetti maschi con fibrosi cistica non presenti la condizione di azoospermia (mancanza di spermatozoi nel liquido seminale per ostruzione dei dotti deferenti), che è causa di infertilità maschile (qui un approfondimento scientifico). Al contrario, invece, è, frequente che proprio il quadro di azoospermia, anche apparentemente isolato, porti alla diagnosi di FC in età adulta, in forme lievi e paucisintomatiche.
Per quanto riguarda la presenza di Achromobacter nell’escreato delle vie respiratorie, è necessario sottolineare che si tratta di un germe sicuramente frequente nei soggetti con FC, ma che certamente può comparire in situazioni patologiche di altro tipo.
Da queste note emerge che, sulla base di quanto segnalato nella domanda, la diagnosi di fibrosi cistica pare del tutto improbabile. Come sempre, però, ricordiamo che solo i sanitari che hanno in cura il soggetto hanno a disposizione tutti i dati anamnestici e obbiettivi necessari per decidere il migliore procedimento diagnostico e terapeutico da seguire. Quanto da noi affermato va con loro discusso, anche alla luce del fatto che, comunque, l’esame del test del sudore da loro proposto è certamente un’indagine non invasiva, di facile accettazione da parte del paziente e in grado di fugare, nella maggior parte dei casi, il sospetto di malattia.
