Ringraziandovi per la cortese ed esauriente risposta, sulla base della precedente domanda “Test del sudore: i risultati falsi positivi (in minor misura i falsi negativi) possono dipendere da non corretta manualità nell’esecuzione del test“, volevo porre un ulteriore quesito.
A questo punto ho capito che il cloro nel sudore è una sorta di caratteristica individuale che è poco o nulla soggetta a variazioni (un pò come il colore della pelle) e che le oscillazioni biologiche sono molto limitate e che le variazioni più consistenti possono essere legate più che altro alla manualità di chi esegue il test.
Quindi se per un’alterazione lieve del gene cftr si avrà un risultato, ad esempio borderline, questo (escludendo errori tecnici) rimarrà tale per sempre, dato il concetto precedente di caratteristica individuale. In questi casi un sostanziale abbassamento potrebbe essere causa solo di una cura che agisca sul meccanismo genetico del CFTR oppure di un errore tecnico sul test sudore, giusto?
Vi ringrazio per l’infinita pazienza e per la vostra gentilezza.
Visto l’interesse del nostro interlocutore sul problema della variabilità dei risultati del test del sudore, ci sentiamo di aggiungere qualche precisazione alla risposta più sopra citata.
Quando si parla di errori possibili del test dovuti a “manualità” si intende innanzitutto che il test è suscettibile di qualche passaggio critico anche in mani esperte, trattandosi di un test che è fortemente legato ad azioni delicate compiute del tutto manualmente. La variabilità biologica esiste e può dipendere da vari fattori, principalmente l’età: nei primi mesi di vita si possono avere valori inferiori rispetto ad età successive, mentre nell’anziano si possono avere concentrazioni di cloro e sodio più alte. Una dieta povera di sale può comportare più basse concentrazioni di elettroliti nel sudore, così come un trattamento farmacologico con farmaci che fanno risparmiare sale (aldosterone, cortisonici); così pure una sudorazione eccessiva o una diarrea e vomito gravi che impoveriscano il sangue di elettroliti. Si tratta in genere di variazioni piuttosto contenute. Tuttavia, questi e altri fattori solo eccezionalmente sono in grado di cambiare i risultati da una fascia patologica (dopo i 6 mesi di età oltre 60 mEq/L per il cloro) a una fascia normale (sotto i 30 mEq/L). I risultati borderline (tra 40 e 60 mEq/L dopo i 6 mesi), seppur raramente, potrebbero essere quelli suscettibili di un passaggio di fascia ed è la ragione per cui un risultato borderline, specie nel bambino, merita di essere verificato con nuovo test del sudore, sempre fatto in doppio. Ricordiamo peraltro che alcuni genotipi CFTR che includono una mutazione lieve possono consentire concentrazioni di cloro che si collocano stabilmente nella fascia borderline.
La questione della variabilità tecnica e biologica si pone seriamente per la valutazione di efficacia dei farmaci che agiscono sul difetto di base CF: potrebbe essere valutato come effetto terapeutico una riduzione lieve della concentrazione di cloro e sodio che potrebbe invece rientrare nei limiti di tale variabilità.
