Esiste qualche informazione sull’associazione di mutazioni N1303K 2789+G->A? Grazie in anticipo
Per entrambe le mutazioni esistono molte informazioni, disponibili anche su questo sito dove sono rintracciabili scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito (ne riportiamo sotto alcune fra le più indicative) (1,2). Quello che ci sembra interessante sottolineare è che gli studi in tema di prospettive di trattamento farmacologico “mutazione -orientato” sono più avanzati per quello che riguarda la mutazione 2789+G->A. Questa rientra in un gruppo di mutazioni che si pensa abbiano “funzione residua”, vale a dire permettano che una certa quota di proteina CFTR normale arrivi sulla membrana della cellula e lì possa essere “potenziata” dal Kalydeco. Un trial clinico che include pazienti con queste mutazioni trattati con Kalydeco è in corso, e ne abbiamo dato notizia (3). Dovrebbe concludersi nel marzo 2014 e quindi probabilmente i primi risultati potrebbero essere resi noti nell’estate 2014 (4).
1) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Kalydeco-e-mutazione-N1303K, 01/09/2013
2) http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Ancora-sulla-mutazione-27895GA, 19/10/2010
4) http://clinicaltrials.gov, NCT01685801.
