La mia bambina, diagnosticata FC, è senza sintomi ed ha pancreas funzionante. Ma è proprio necessario curare lo Pseudomonas anche in assenza di sintomi?…E le persone che scoprono di avere la fc in età adulta come ci sono arrivati senza antibiotici? E’ giusto imbottirli di antibiotici se non c’è poi nulla di così certo?
E’ noto che la fibrosi cistica può avere in alcuni casi manifestazioni lievi e sfumate, almeno fino ad una certa età, e in alcuni di questi la diagnosi viene fatta tardivamente, anche in età adulta. Si tratta in genere di forme di malattia sostenute dalla presenza di almeno una mutazione CFTR con una limitata valenza patogena (consentono una certa funzionalità, anche se ridotta, del canale CFTR del cloro). Del loro destino nel lungo termine conosciamo ancora poco ma in linea di massima sappiamo che consentono una vita più lunga e una condizione di salute nell’infanzia e nell’adolescenza complessivamente accettabile. Vi sono anche casi in cui il pancreas è risparmiato per lungo tempo o addirittura per tutta la vita ma in cui le manifestazioni respiratorie possono presentarsi anche nell’infanzia: anche in questi giocano un ruolo le mutazioni definite “mild” (lievi).
Oggi, con l’introduzione dello screening neonatale della fibrosi cistica, le forme miti, che un tempo sarebbero passate inosservate, almeno fino ad una certa età, vengono riconosciute alla nascita. Per queste forme c’è ancora dibattito su quali interventi preventivi o terapeutici debbano essere messi in atto in assenza di sintomi. Crediamo che una regola generale non sia ancora adottabile: ogni caso è un caso a sé e il da farsi va discusso con gli specialisti curanti dopo una valutazione, che va ripetuta nel tempo, dello stato complessivo di salute dell’organismo, a prescindere dai sintomi che il soggetto presenta o non presenta: oggi ci sono i mezzi per fare questa valutazione “evolutiva” in maniera accurata.
Circa il trattare lo Pseudomonas aeruginosa, l’atteggiamento prevalente nei centri per la fibrosi cistica è oggi quello di tentare di eradicare questo batterio, con opportune terapie antibiotiche, alla sua prima comparsa (periodiche colture batteriche su materiale prelevato dal faringe consentono di individuare tale comparsa). La ragione di questo è che il radicarsi dello Pseudomonas nelle vie aeree del soggetto FC, con o senza sintomi, prima o poi crea una condizione di infezione/infiammazione polmonare che influisce negativamente sul decorso della malattia. I vantaggi nel lungo termine di questo intervento precoce, che lascia perplessi i genitori, non sono ancora stati ben dimostrati ma quasi nessun centro oggi se la sente di rinunciare al trattamento precoce dello Pseudomonas. La domanda della nostra interlocutrice esprime realisticamente questo problema dell’incertezza: molte cose in medicina non hanno valore assoluto, ma ci si avvicina per gradi alla certezza. Comunque, quello che conta, per chi vuole affrontare con razionalità (e non solo con l’istinto e con il senso del fatalismo) l’obiettivo di salute, è focalizzare l’attenzione su come evolve nel tempo la condizione fisica di quella determinata persona, che pur è nata con una anomalia genetica riconosciuta, stabilendo una intelligente relazione di fiducia con i curanti e discutendo con loro apertamente, momento per momento, sulla base di informazioni comprensibili e attendibili, il significato (con i pro e i contro) di ciò che viene proposto.
