Io e mia moglie aspettiamo il nostro primo bambino (siamo all’undicesima settimana di gravidanza). Ci domandiamo se e quale test per la fibrosi cistica sia necessario fare. La preoccupazione deriva dal fatto che una cugina di primo grado di mia moglie è affetta da fibrosi cistica, mentre nella mia famiglia non si ha conoscenza di casi.
Dato il contesto, ritenete necessario un test invasivo come la villocentesi? E’ possibile al contrario fare un test genetico su noi genitori per sapere se siamo portatori del gene mutato?
Grazie per l’attenzione.
Chi ha nella storia della propria famiglia un parente affetto dalla malattia ha una probabilità maggiore dei soggetti della popolazione “generale” (cioè quei soggetti che non hanno parenti malati) di essere portatore del gene della FC: la probabilità è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela (naturalmente una parentela “diretta” e non acquisita) con il malato.
Il cugino (o la cugina) di un malato (= il figlio o la figlia del fratello o della sorella del papà o della mamma di un malato ) ha una probabilità su 4 di essere portatore sano del gene della FC, mentre per il soggetto della popolazione generale la probabilità è 1 su 25 circa. E’ opportuno che sia il/la cugino/a sia il suo partner eseguano il test per sapere se sono portatori. E’ la combinazione dei risultati del test in entrambi che può indicare il rischio di FC nella gravidanza e quindi orientare la decisione sul fare o non fare accertamenti prenatali sulla stessa.
Si possono vedere i risultati possibili del test genetico per il singolo e per la coppia (e quindi la presenza o no del rischio di FC per i loro figli) nel documento “Il test per il portatore del gene FC” che si trova nella sezione “Documenti informativi” di questo sito (in particolare è utile consultare le tabelle finali del documento). E’ anche opportuno che il parente che vuole sapere se è portatore chieda al genitore del malato di poter conoscere qual’è la mutazione “familiare” e fornisca questo risultato al laboratorio preso cui eseguirà il test. In questo modo avrà dal test un risultato più accurato.
Per sapere dove eseguire il test conviene chiedere informazioni al Centro presso cui è assistito il parente malato o consultare il sito http://www.telethon.it/informagene/centriconsulenza.asp.
Per chi ha nella propria famiglia un parente affetto da FC e per il suo partner il test per il portatore FC è gratuito.
