Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio marito fortunatamente no. Nella nostra situazione è comunque possibile che un’eventuale fecondazione possa portare alla malattia nel feto? Informo che dopo una ricerca in famiglia non ci risulta alcun caso di fibrosi cistica né di decessi in giovane età.
Non ci sarebbe nessun rischio di avere figli malati se si potesse essere sicuri che solo uno dei due è portatore. Se solo uno dei due è portatore, a ogni gravidanza c’è solo la probabilità del 50% che il figlio sia portatore e l’altro 50% che non lo sia, ma comunque non c’è il rischio che sia affetto da fibrosi cistica. Il problema è che chi risulta negativo al test (come in questo caso il marito) non è certo al 100% di non essere portatore, ma gli rimane sempre un certo “rischio residuo” di esserlo. Questo rischio residuo è tanto più basso quanto maggiore è il numero di mutazioni CFTR che il test ha indagato.
Quindi è importante sapere che tipo di test ha fatto il marito, chiedere una consulenza genetica e farsi spiegare quale rischio residuo ha di essere portatore e quindi quale è il rischio come coppia di avere un bambino con fibrosi cistica. È un rischio che è molto minore di quello della coppia composta da due portatori sani, ma maggiore della coppia comune che non si è sottoposta al test (è detto per questo rischio intermedio). Se il test che il marito ha eseguito ha esaminato un pannello ristretto di mutazioni, visto che la prospettiva è quella di una procreazione medicalmente assistita, si può chiedere di farne uno più approfondito. Su quest’argomento si possono trovare molte risposte cercando con le parole chiave “rischio intermedio”.
