Buongiorno, vorrei sapere come si chiama il test genetico a cui si devono sottoporre i genitori per sapere se sono portatori sani di FC. È vero che per avere un figlio malato entrambi i genitori devono essere portatori sani? Per cui analizzando il quadro genetico dei genitori si può automaticamente escludere la presenza di FC nei figli? Grazie per l’attenzione.
Il test genetico per sapere se si è portatori sani di fibrosi cistica si chiama “Ricerca delle mutazioni del gene CFTR”. Informazioni dettagliate si possono trovare in questo sito all’interno del documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
Nel documento è illustrato anche il meccanismo ereditario con cui si trasmette la malattia: solo la coppia in cui entrambi sono portatori ha rischio di avere un figlio malato e questo rischio è del 25% a ogni gravidanza. Non è però vero che se i genitori fanno il test e non risultano portatori, si possa escludere completamente il rischio della presenza di FC nei figli. Purtroppo il test genetico non è in grado di escludere al 100% il rischio di essere portatore, piuttosto lo abbassa molto ma non lo rende uguale a zero. Questo succede perché il test, anche se eseguito con tecniche molto sofisticate, non arriva a diagnosticare tutte le possibili mutazioni presenti nel gene CFTR, e il soggetto risultato non portatore potrebbe in realtà essere portatore di una mutazione che il test non è in grado di diagnosticare. Succede raramente, tanto più raramente quanto più il test è fatto con tecniche approfondite.
Comunque due persone risultate entrambe negative al test genetico eseguito con la tecnica più corrente, che implica la ricerca del pannello delle più frequenti mutazioni CFTR, hanno un rischio estremamente basso di avere un figlio con FC, stimabile intorno a 1 su 108.000, molto più basso delle coppia che non ha fatto il test, che è di 1 su 2.500 circa.
