A mio figlio di 14 anni è stata segnalata la presenza in eterozigosi degli alleli 5T/7T nel tratto di politimidine dell’introne 8 (IVS8). Ha fatto queste analisi perchè mia nipote ha la fibrosi cistica. Vorrei sapere cosa significa? Grazie
Questa domanda ci permette un’osservazione di utilità generale:
Perchè un ragazzo di 14 anni è stato sottoposto al test genetico FC ? Perchè ha sintomi che fanno sospettare la malattia FC o per sapere se è portatore del gene FC ?
Se ha sintomi sospetti, non è il test genetico da eseguire come prima indagine, ma il test del sudore e se mai, a completamento delle indagini cliniche, il test genetico.
Se invece è stato sottoposto al test per sapere se è portatore, come mai è stata presa questa decisione? Visto che il ragazzo è minorenne e probabilmente non ha in questo momento nessun interesse nè motivazione a farlo? Sul problema della inopportunità di eseguire il test per il portatore in soggetti minorenni o comunque non consapevoli consigliamo la lettura dell’articolo “E’ giusto che i minori siano sottoposti al test per sapere se sono portatori? Una revisione delle linee-guida e delle opinioni sull’argomento” (Progressi di ricerca, 28/08/06). Venendo al caso pratico, quando in famiglia c’è un parente stretto che è stato diagnosticato affetto da FC, sono i soggetti in età riproduttiva di quella famiglia (in questo caso la mamma che ci scrive, che ha la nipotina malata) i candidati naturali (assieme ai loro partner), all’esecuzione del test per sapere se sono portatori del gene FC. Fondamentalmente il test per il portatore serve a sapere se si ha rischio di avere figli affetti da FC. Non è giustificato sottoporre al test genetico soggetti minorenni che non sono in grado di capirne significato e implicazioni.
Per ciò che riguarda poi lo specifico risultato del test nel ragazzo, non possiamo dire molto perchè sarebbe necessario sapere quali mutazioni del gene FC sono state cercate (è importante che fra quelle cercate siano incluse quelle diagnosticate nella nipote malata) e che esito ha avuto questa ricerca. Sono le mutazioni del gene FC che sono importanti ai fini di diagnosticare lo stato di portatore o lo stato di malattia. Quello che ci viene riferito è una parte del risultato del test, relativo alla ricerca degli alleli del polimorfismo Poli-T, di cui abbiamo parlato in varie risposte (tra queste si veda Frequenza e significato dei polimorfismi Poli-T, 19/05/06). Se il test non ha diagnosticato nel genotipo la presenza di mutazioni del gene FC, la presenza in eterozigosi
(eterozigosi = condizione in cui sono presenti nello stesso individuo forme diverse, cioè diversi alleli, di una stessa caratteristica genetica; in questo caso la caratteristica genetica in questione è il polimorfismo Poli-T) degli alleli 5T e 7T, non ha nessun significato patologico.
