Buongiorno, sono in 10a settimana di gravidanza e abbiamo fatto il test per la fibrosi cistica. Nel mio mi danno “nessuna mutazione delle 71 analizzate, si consiglia indagine di II° livello (d-HPLC)”, mentre nel suo ci danno “mutazione in eterozigosi N1303K, soggetto portatore di mutazione del gene CFTR; identificazione delle varianti alleliche poli-T (5,7 o 9): la variante 5T insieme a una mutazione del gene CFTR potrebbe essere associata a CBAVD 7T/9T. Se mi aiutate. Grazie
Non siamo sicuri di interpretare i dati riferiti, ci sembra di capire che una coppia che non aveva un rischio particolare per fibrosi cistica (è così?) ha fatto all’inizio della gravidanza il test per il portatore: lei è risultata non portatrice, lui è risultato portatore di una mutazione del gene CFTR (N1303K), non riusciamo a capire se oltre a questo risulti portatore anche di una variante del gene stesso (chiamata 5T).
Il laboratorio che ha fornito la risposta doveva dare un unico consiglio fondamentale: rivolgersi a un genetista per una consulenza genetica. Invece consiglia per “lei” un approfondimento dell’indagine genetica e non riusciamo a capire che cosa suggerisca o sospetti in “lui”. Ci dispiace molto, ma ancora una volta dobbiamo ribadire che la risposta del test genetico, in cui abitualmente vengono riportati termini e sigle molto complicate, è una risposta che ha implicazioni particolarissime, tanto più in determinate situazioni come quella di una gravidanza in corso. Noi possiamo fornire un aiuto molto modesto all’interpretazione dei dati che ci vengono riferiti, perchè non siamo in grado di valutarne correttezza e completezza e avremmo bisogno di altre informazioni e di verifiche. Perciò in questi casi la cosa da fare è cercare l’indirizzo del centro di consulenza genetica della propria regione o città, telefonare e prendere appuntamento rapidamente spiegando la ragione dell’urgenza (la gravidanza in corso). Un elenco aggiornato di questi centri si può trovare sul sito: http://www.orpha.net (cliccare su “consulenze”). Nel colloquio di consulenza genetica possono essere messi a fuoco i problemi e la loro priorità. Ci sembra sbrigativo e superficiale consigliare un approfondimento del test genetico per “lei”, come il laboratorio suggerisce, perchè la decisione va presa:
1) dopo aver considerato vantaggi e svantaggi di un test di secondo livello (si possono vedere le risposte “Quando procedere con indagini di 2° e 3° livello” del 17/10/08; e “Minimizzare il rischio FC in una futura gravidanza” , dell’8/11/05) ;
2) dopo aver valutato se esista e di che entità sia il rischio di comparsa di malattia fibrosi cistica nel feto.
3) rischio che può essere meglio definito conoscendo se “lui” è solo portatore di N1303K , oppure portatore di N1303K e anche 5T, oppure ancora affetto da una forma atipica di fibrosi cistica: il genetista potrà suggerire di consultare un medico esperto di forme atipiche di fibrosi cistica per valutare come approfondire il dubbio di tale diagnosi.
