Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che anche io sia portatrice sana e sarebbe il caso che eseguissi il test? Ci tengo a specificare che ho una bimba di 1 anno a cui hanno fatto lo screening neonatale in ospedale con risultato negativo, ma ho intenzione di avere altri figli e non vorrei correre nessun rischio.
La sorella ( o il fratello) di un soggetto portatore sano del gene della fibrosi cistica (maschio o femmina che sia) ha il 50 % di probabilità di essere a sua volta portatrice/portatore della stessa mutazione. E’ opportuno che faccia il test genetico per saperlo. Se per caso risultasse portatrice (portatore) è opportuno che lo faccia anche il partner (per accorciare i tempi si può farlo anche contemporaneamente).
Il partner, non avendo (supponiamo) parenti malati o portatori FC, ha la probabilità del soggetto della popolazione generale di essere portatore sano (che è del 4%, cioè 1 probabilità su 25). Un risultato negativo del test genetico in entrambi può fornire una pressoché piena rassicurazione rispetto al rischio di avere un bambino con FC. Il risultato di portatore in uno dei due fa sì che ci sia un certo rischio, comunque inferiore all’1% (si stima intorno allo 0,2%). Si possono leggere su questo problema le risposte riguardanti le coppie “a rischio intermedio” (1,2,3).
Il fatto che la sorella di una portatrice abbia avuto una bambina che, sottoposta allo screening neonatale per fibrosi cistica sia risultata “negativa”, vuol dire che è risultata negativa alla ricerca della malattia fibrosi cistica. Non si sa invece se sia o non sia portatrice sana. Se la mamma fosse portatrice sana, la bimba avrebbe a sua volta il 50% di probabilità di essere portatrice. Lo screening alla nascita per la malattia viene fatto principalmente attraverso il dosaggio di un enzima, la tripsina (di cui si possono trovare molte informazioni sul sito). Al dosaggio della tripsina, quando il test risultasse positivo, può aggiungersi oppure no l’indagine genetica per le più frequenti mutazioni del gene CFTR: questo dipende dalla procedura che il centro ha adottato. Sottolineiamo peraltro che, all’infuori del caso dello screening neonatale, non è opportuno sottoporre al test nessun bambino o soggetto in età minore per sapere se sia portatore FC: se uno dei genitori è portatore, quando egli avrà l’età per capire le cose e si porrà a sua volta il problema di avere figli, sarà giusto che lo informi e gli suggerisca di fare il test. (4)
1) Domande e Risposte,“ Rischio FC per coppia che affronta procreazione assistita e cosa fare per i familiari di un portatore CF“, 02/03/2007
2) Domande e Risposte, “Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo“, 29/05/2010
3) Domande e Risposte , “Diagnosi prenatale quando un solo genitore risulta portatore certo“, 22/12/2007
4) Domande e Risposte, ” Il test per il portatore FC nei minori : raccomandazioni e realtà“, 14/01/2010
