Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo e in paese preferirei non chiedere a nessuno perché non ho molta fiducia nei medici del luogo.
Ho una coppia di gemelli, un maschietto e una femminuccia: purtroppo, causa un’occlusione da ileo da meconio nella femminuccia alla nascita, hanno fatto fare un’indagine del DNA per me e per entrambi i neonati, presso l’Ospedale dei bambini di Palermo. La relazione che mi viene consegnata, dopo tutta una serie di considerazioni fatte sulla base di esiti negativi sul mio DNA, riporta: “I piccoli Martina e Tancredi sono entrambi negativi al test di 1° livello (Pcr/Ola), non presentano anch’essi le mutazioni 1270N e R74W, e sono omozigoti per il polimorfismo 405+46GT (ex 3); il polimorfismo 4002A/G (ex 20) è presente soltanto in Tancredi”.
Che cosa significa? È una cosa grave? È in pericolo la sua salute? Dovrei fare altri accertamenti?
Nel ringraziarvi per la comprensione nei confronti di un genitore preoccupato per la salute del piccolo figlio, resto in attesa di vostro parere.
Cordialmente
Ci dispiace ma, in base a quanto è riportato, non è possibile dare una risposta circostanziata.
Ci chiediamo se 1270N sia in realtà la mutazione D1270N e quindi le mutazioni del gene CFTR in esame siano D1270N e R74W. Se così fosse, possiamo solo dire che le mutazioni D1270N e R74W sono mutazioni definite come “dalle conseguenze variabili” nella letteratura scientifica. E comunque qui la relazione dice che sono state cercate e non sono presenti nei due bambini, quindi non c’è problema.
Perché sono state cercate queste due mutazioni? Erano forse presenti nei genitori? E i polimorfismi (del gene CFTR?) riportati di seguito sono stati cercati sempre perché presenti nei genitori? In ogni caso la presenza di questi polimorfismi, per quello che si può capire, non riveste un significato patologico. Quindi, nel complesso le indagini genetiche sembrano suggerire dati innocenti, ma sono comprensibili solo alla luce dell’intera relazione fornita.
Aggiungiamo che, a nostro parere, l’indagine del DNA sui bambini era opportuna, vista la manifestazione dell’ileo da meconio, patologia presente in circa il 15% dei casi di fibrosi cistica, ma non sempre determinata dalla fibrosi cistica. Quello che ci sembra importante è sapere se sono state fatte altre indagini (test del sudore) oltre a quelle genetiche. Il nostro consiglio è di contattare solamente e direttamente il centro di genetica che a Palermo ha rilasciato la relazione.
