Salve, ho ritirato gli esami su di me riguardanti la FC. Scrivo il risultato: “non sono state trovate mutazioni CFTR”. Poi più sotto c’è scritto: “genotipo IVS8 polyt 5T/7T”. Mi devo preoccupare?
Questa domanda riguarda i polimorfismi (o varianti) del gene CFTR, chiamati Poli-T (o Poly-T). Inserendo questa sigla nel motore di ricerca del sito compariranno molte risposte (ne citiamo sotto due). Anticipiamo la sintesi di utilità pratica (ma non di utilità conoscitiva): in assenza di mutazioni del gene CFTR la ricerca e l’identificazione di questi polimorfismi non ha nessun significato.
C’è solo una particolare situazione in cui uno e uno solo di questi polimorfismi dell’insieme Poli-T acquista importanza ed è quando il polimorfismo 5T (solo questo) fosse presente in una delle due copie del gene CFTR che ognuno di noi possiede, però accompagnata da un altro polimorfismo (TGm uguale o superiore a 12) e soprattutto accompagnata dalla presenza sull’altra copia del gene di una vera mutazione CFTR.
1. Esoni e introni del gene CFTR: frequenza e significato dei polimorfismi (varianti) intronici “Poli-T” e “Poli-TG”, 23/02/2015
2. La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR, 7/12/2014
