Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali potrebbero essere gli scenari? Che cosa comporta il polimorfismo T5-TG12?
Se per caso la madre fosse portatrice di una mutazione del gene CFTR (che non è compresa nel pannello delle mutazioni già indagate) e se un eventuale figlio ereditasse questa mutazione e anche il T5T- G12 del padre (ci sarebbero il 25% di probabilità che questo accadesse), potrebbe essere affetto da una forma atipica di malattia fibrosi cistica, chiamata oggi anche “sindrome CFTR-correlata”. Questa sindrome può avere una gamma molto ampia di manifestazioni, da molto lievi a relativamente più importanti, comunque in genere mai sovrapponibili come gravità a quelle della FC classica, e in genere localizzate a uno solo o ad alcuni organi del corpo, diversamente dalla forma classica che è sempre malattia generalizzata multiorgano.
Nel maschio la forma più comune di sindrome CFTR-correlata è rappresentata dall’atresia dei dotti deferenti con infertilità da azoospermia, oggi trattabile con procedure di procreazione medicalmente assistita (1). Sulla sindrome CFTR-correlata e sulle forme atipiche di fibrosi cistica ci sono molte riposte su questo sito, da rintracciare attraverso il motore di ricerca. Ne segnaliamo una fra le tante (2). Anche sul polimorfismo T5- TG12 ci sono innumerevoli risposte.
Il nostro consiglio è di valutare le informazioni disponibili e poi decidere se continuare con l’approfondimento del test genetico. In linea di massima i test genetici, in base alle linee guida nazionali e internazionali, sono mirati alla diagnosi di forme conclamate e gravi di malattia, non alla diagnosi delle forme atipiche.
1) A proposito di forme atipiche di FC (o CFTR-correlate): il caso di una azoospermia, con altri sintomi associati, a diagnosi tradiva, 17/04/2018
2) Forme classiche e forme atipiche di fibrosi cistica. A proposito delle aspettative di vita, 12/06/2014
