Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto che io facessi una diagnosi molecolare per la fibrosi cistica. Sono risultato positivo alla mutazione DF508 allo stato eterozigote, con eterozigosi per 7T/9T, ma negativo alle altre più di 40 mutazioni. I miei quesiti sono: cosa significa? è necessario che anche mia moglie faccia gli stessi esami? comporta dei rischi per la PMA? Vi ringrazio fin d’ora per l’attenzione concessami e Vi faccio i miei complimenti per il sito, che è di facile comprensione e ricco di spiegazioni.
Suggeriamo di prendere appuntamento con un genetista per una consulenza genetica. Il genetista spiegherà il significato della risposta del test: è un significato diverso a seconda della causa dell’infertilità del partner maschile. E’ questa causa che bisognerebbe conoscere prima di tutto.
Se si tratta di una particolare condizione chiamata “Atresia dei Dotti Deferenti” o “Assenza congenita dei vasi deferenti (CBAVD)” (che determina assenza di spermatozoi nel liquido spermatico = azoospermia), allora il test genetico per lui merita un approfondimento: bisogna fare un test genetico di “secondo livello” per indagare se è presente un’altra mutazione più rara del gene CFTR, oltre alla DF508, e per cercare un’altra particolare “variante” del gene CFTR (oltre a 7T/9T), chiamata TGm. Inoltre, sono opportune indagini essenziali per capire se siamo di fronte ad una forma di fibrosi cistica “atipica” o, come si preferisce dire oggi, una forma “CFTR correlata” (soprattutto il test del sudore).
Se l’infertilità non dipende da un’Atresia dei Dotti Deferenti, le indagini genetiche possono fermarsi qui per lui, che risulta portatore sano di una mutazione del gene della fibrosi cistica, la DF508, a cui sono associate varianti (T7e T9) che in questo caso non hanno nessuna importanza. Non sono necessarie indagini cliniche per fibrosi cistica.
Per lei, in ogni caso, sia che lui sia semplicemente un portatore sano di mutazione CFTR, sia che invece ci sia il sospetto di una fibrosi cistica atipica, è indicato il test genetico per fibrosi cistica: però il livello di approfondimento di questo test dipende dalla diagnosi clinica fatta in lui.
Sarà un test semplice (di primo livello) se lui è un portatore, sarà un test approfondito (di secondo livello) se lui ha una fibrosi cistica atipica.
Per saperne di più, si possono cercare con il motore di ricerca del sito altre risposte, inserendo le parole chiave “7T/9T”, “Portatore”, “Atresia dei Dotti Deferenti”.
