Buongiorno. Sono padre da 20 giorni di una bambina a cui è stato effettuato lo screening alla nascita ed è risultata, come da telefonata ricevuta, positiva alla fibrosi cistica. Ci hanno contattato dall’ospedale di nascita 15 giorni dopo le dimissioni della piccola, dicendo che avrebbe dovuto fare il test del sudore, senza però comunicarci i valori dello screening effettuato. Da come ho potuto leggere, si dovrebbe, prima di richiedere questo test, procedere ad un nuovo screening per capire se il valore riscontrato in partenza sia sceso o rimasto costante. È corretto? Sono molto in ansia. Purtroppo l’ospedale dove è nata mia figlia non mi ha specificato se è un valore al limite o addirittura preoccupante. In famiglia non abbiamo mai avuto casi di questa malattia. Abbiamo chiamato l’ospedale, come richiesto dal punto nascita, ed è stata fissata la data del test tra un mese. Non saprei definire se un lasso di tempo breve o meno. Potreste se possibile darmi qualche informazione in merito? Grazie per tutto quello che fate.
Come non raramente capita, in questo caso è stato molto carente l’aspetto comunicativo. Cerchiamo di riassumere l’iter diagnostico dello screening neonatale FC.
Quando il test della tripsina (test IRT), fatto in genere in terza giornata di vita, risulta positivo, in alcuni centri si attua sulle stesse gocce di sangue essiccato iniziali un test genetico di primo livello per valutare se esista la presenza di almeno una mutazione del gene CFTR, ciò che induce al richiamo del neonato per un test del sudore per verifica diagnostica definitiva. In caso di assenza di mutazioni CFTR e in presenza di valori elevati della tripsina su sangue si richiama comunque il neonato a 20-30 giorni di vita per ripetere il test IRT: la normalizzazione dei valori di tripsina chiude il caso (falso positivo); la permanenza di valori oltre soglia obbliga a test del sudore comunque ed eventualmente ad analisi genetica di 2° livello. In altri centri non si fa il test genetico precoce ma si richiama il neonato a 20-30 giorni di vita per ripetere il test IRT e solo se questo dà risultati sopra la soglia per l’età si passa a verifica diagnostica con test del sudore ed eventualmente con test genetico.
Come siano andate le cose nel caso della domanda non sappiamo né sappiamo perché sia stato ospedalizzato per 15 giorni. In realtà, quando c’è l’ospedalizzazione, il protocollo dello screening può subire degli intoppi. Suggeriamo di contattare presto il centro di screening per saperne di più e per ridurre possibilmente i tempi di attesa per le conclusioni diagnostiche. Meglio ancora potrebbe essere contattare il centro fibrosi cistica della regione, che potrebbe farsi carico delle informazioni necessarie e della gestione complessiva del caso.
