Prima di tutto vorrei congratularmi con Voi per la competenza e per il servizio reso attraverso il sito. Vorrei porre un quesito: un test del sudore è legato strettamente alla funzionalità del gene CFTR, di conseguenza se il gene non funziona o funziona poco questo risulterà alterato (almeno per quello che so io). Se un test del sudore dapprima alterato, borderline o patologico che sia, si normalizza completamente con valori di 18 e 23 (misurazione cloro eseguita in un centro FC regionale), significa che il primo test era un falso positivo, giusto? Grazie mille.
Certamente la concentrazione di elettroliti nel sudore è strettamente legata alla funzionalità della proteina CFTR, che qualora sia mutata (FC) è incapace di riassorbire cloro e sodio dal tubulo escretorio della ghiandola sudoripara, con la conseguenza che il sudore che esce sulla pelle è molto più concentrato in sali rispetto a una condizione normale. Questo problema della variabilità intraindividuale dei risultati del test del sudore è stato affrontato più volte su questo sito. Suggeriamo di leggere l’ultima risposta a una domanda dello stesso tenore della presente: Ancora sulla variabilità intraindividuale della concentrazione di cloro nel sudore (7 novembre 2016). Qui ci sentiamo di ribadire che, in linea di massima, la variabilità biologica delle concentrazioni di cloro e di sodio nel sudore dello stesso individuo è abbastanza limitata. Può ritrovarsi più frequentemente nei primissimi mesi di vita nel bambino con FC (con tendenza all’aumento in alcuni casi in esami successivi). Possono influire limitatamente alcuni fattori patologici che alterano le concentrazioni di cloro e sodio nel plasma del soggetto, come ad esempio la disidratazione grave o l’intossicazione di acqua (eccesso di apporto idrico) o l’eccessiva e protratta sudorazione. C’è poi la variabilità non biologica, legata quasi esclusivamente alla modalità con cui si esegue il test, che ha una larga parte di interventi manuali: si pensi al rischio di concentrazione dei sali nel sudore, per evaporazione dopo stimolazione e raccolta, causa non rara di risultati falsamente positivi o borderline; oppure alla modalità di estrazione (eluzione) del sudore dalla carta bibula o dalla garza con cui si è raccolto. Il caso accennato nella domanda (da valori patologici a valori normalissimi) è molto sospetto di un tale errore. Sempre che la quantità di sudore raccolto sia sufficiente per un corretto esame chimico (almeno 75 mg). Molto dipende dall’abilità di chi pratica il test, tanto che esso è considerato affidabile se condotto da tecnici che abbiano consuetudine con il test stesso (che facciano almeno 50 test all’anno), mentre l’impiego del tubicino macroduct per la raccolta offre maggiori garanzie di stabilità rispetto all’impiego della carta assorbente o della garza che viene impregnata dal sudore.
