Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in eterozigosi della variante 2856G>C che ha effetto patogenetico ignoto. Volevo capire se è necessario approfondire con un indagine di 3 livello per capire se presente magari qualche altra variante non identifica con l’analisi di secondo livello oppure se possiamo definitivamente confermare che la mia piccola è portatrice sana. Grazie.
Dai casi riportati sui database CFTR-France e CFMD la variante 2856G>C identificata nella figlia di chi ci scrive sembra essere responsabile di forme cliniche correlate a fibrosi cistica (CFTR-RD) se associata sul gene CFTR ereditato dall’altro genitore a una mutazione che causi FC o CFTR-RD. Per saperne di più sulle CFTR-RD si può leggere qui e qui.
Il test del sudore, che ancora oggi è il test diagnostico definitivo di malattia, è risultato negativo pertanto è altamente improbabile che la bambina abbia la fibrosi cistica. Per un criterio di estrema prudenza, può essere utile ripetere il test del sudore tra circa un anno, e considerare l’indagine di terzo livello se i valori risultassero al di fuori della normalità.
Suggeriamo invece ai genitori di fare una consulenza genetica di coppia ed eventuale analisi genetica per la valutazione corretta del loro rischio riproduttivo qualora vogliano programmare ulteriori gravidanze.
