Salve, volevo sapere se oltre al test del sudore e all’ analisi genetica esistono altri test per confermare la fibrosi cistica e se esistono centri anche fuori d’ Italia che fanno test genetici più approfonditi. Mi avevano parlato del test dei potenziali nasali ma purtroppo non ho potuto farlo perchè sono stata plurioperata e quindi mi hanno detto che il risultato potrebbe essere non attendibile. Grazie e cordiali saluti.
Per la diagnosi di fibrosi cistica è intanto fondamentale che vi siano sintomi (oppure positività del test di screening neonatale). Il test del sudore rimane l’esame cardine per confermare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica. Quando questo dà risultati inconclusivi, possibili in un certo numero di casi, l’analisi genetica, con la ricerca del numero più ampio possibile di mutazioni del gene CFTR, si arriva di solito alla conclusione: dopo aver ripetuto il test del sudore presso laboratorio esperto, se vi sono sintomi compatibili con FC, bisogna arrivare ad indagini genetiche più complesse, di secondo e terzo livello. Si ricorre ad altri esami più sofisticati (come il test dei potenziali nasali) quando i precedenti non abbiano sortito a risultati chiari. E tuttavia in tal caso il test dei potenziali ha notevoli limiti. Questo test poi (eseguito solo in pochi centri), è vero, non è in genere applicabile quando il soggetto sia stato sottoposto a interventi chirurgici a livello nasale.
Quanto ai test genetici fuori d’Italia, occorre dire che in Italia i laboratori di genetica molecolare sono in grado di fare indagini accurate in questo campo quanto in altre nazioni.
