Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo test del sudore con risultato 32: ovvero un valore borderline. Dobbiamo ripetere il test tra 2 settimane ma vorrei sapere se la situazione è già preoccupante. Tale valore potrebbe cambiare a tal punto da far diagnosticare la malattia? È da considerarsi già come un malato oppure no? Il bambino non ha per ora alcun sintomo (è cresciuto bene; non ha avuto alcuna infezione alle vie respiratorie) ma a questo punto non so più cosa aspettarmi. Grazie mille
Si immagina che in questo bimbo si sia fatto il test genetico per mutazioni del gene CFTR a seguito del risultato positivo del test di screening IRT. Si parla di una mutazione CFTR, la N1303K, in eterozigosi. Questo concetto di eterozigosi sta a significare che N1303K sta in un cromosoma della coppia n.7, mentre nell’altra coppia del 7 ci sta qualcos’altro. Questo qualcos’altro può essere un gene CFTR del tutto normale e in tal caso il bimbo sarebbe solo portatore sano di una mutazione CFTR. Oppure potrebbe starci una diversa mutazione, di cui peraltro la domanda non parla: se ci fosse una seconda mutazione, evidentemente non trovata con l’analisi di primo livello praticata nel sangue del bimbo, si tratterebbe di una “eterozigosi composta”: essendo quindi in gioco due mutazioni, questa combinazione comporterebbe malattia più o meno grave. Vedere su questo anche la domanda del 06.03.14: Ancora sul significato di omozigote e di eterozigote composto.
Evidentemente, la condizione più probabile in questo bimbo, identificato attraverso screening neonatale FC con test IRT positivo, è quella di portatore sano. I portatori sani non hanno e non avranno alcuna manifestazione legata alla malattia fibrosi cistica. Tuttavia alcuni di loro possono avere valori di cloro al test del sudore ai livelli alti della scala di normalità o addirittura valori borderline, come nel caso della domanda (nei primi 6 mesi di vita si considerano patologici i valori oltre 50 mEq/L di cloro, normali quelli inferiori a 31 mEq e borderline quelli compresi tra 31 e 50 mEq/L.
Conviene che chi ci pone la domanda contatti il centro di screening o il centro fibrosi cistica più vicino per avere informazioni più precise e possibilmente definitive sul test genetico attuato.
