Salve, mio figlio di 14 anni è stato oggi sottoposto al test del sudore. È risultato avere livelli di cloro di 45 mmol/L. Ci è stato chiesto di ripetere il test fra una settimana somministrando una dieta iposodica a nostro figlio. Volevo sapere se è corretto procedere in questo modo e se si ha una casistica per capire che probabilità ha di essere affetto da FC chi ha questi livelli borderline nel test del sudore. La dr.ssa sembrava molto tranquilla, io no. Vi ringrazio cordiali saluti.
Bisognerebbe conoscere le ragioni per cui è stato richiesto il test del sudore.
Le concentrazioni di cloro nel sudore sono così suddivise riguardo alla loro valenza diagnostica per un sospetto di fibrosi cistica:
– inferiori a 40 mMol/L: valori normali (eccezionali sono i casi di FC con tali valori);
– tra 40 e 59 mMol/L: valori borderline (possono includere sia soggetti sani che soggetti con fibrosi cistica, questi di solito con una forma mite di malattia);
– superiori a 59 mMol/L: valori suggestivi di fibrosi cistica, anche se vi sono rarissimi casi di falsa positività.
La dieta a molto basso contenuto di sale per alcuni giorni abitualmente riduce i livelli di cloro nel sudore nei soggetti senza fibrosi cistica, non li riduce o li riduce di poco nei soggetti con fibrosi cistica (1, 2).
Nei casi con test del sudore borderline, tuttavia, se vi sono sintomi in qualche misura compatibili con fibrosi cistica, è corretto ripetere il test del sudore, con o senza dieta iposodica: importante eseguire il test del sudore in doppio (stimolazione e prelievo su entrambi gli avambracci) e ottenere almeno 75 mg di sudore su ciascuna prova. La concordanza di valori di cloro tra i due test rende affidabili i risultati. Nelle situazioni di incertezza è comunque necessario ricorrere al test genetico per identificare eventuali mutazioni del gene CFTR.
1) Canciani M, Forno S, Mastella G. Borderline sweat test: criteria for cystic fibrosis diagnosis. Scand J Gastroenterol Suppl. 1988;143:19-27.
2) Mastella G, Buffatti G, Mantovanelli S. Sweat test using aldosteron and the low-sodium diet. Fracastoro. 1966 Jul-Aug;59(4):374-90.
