Salve sono la mamma di un bambino di sei mesi con test del sudore borderline a 39, fatto a pochi giorni di vita, che dovrà ripetere a breve. La genetica di primo e secondo livello è negativa, non ci sono mutazioni e il bambino non presenta al momento alcun sintomo della malattia. C’è la possibilità che il test possa negativizzarsi?
Il test del sudore viene in genere eseguito quando vi sono sintomi che possono far sospettare la diagnosi di fibrosi cistica, oppure quando un neonato è risultato positivo al test di screening neonatale per la malattia (test della tripsina immunoreattiva) oppure in parenti stretti di un soggetto che ne è affetto. In questa domanda non sono specificate le ragioni per cui è stato fatto il test del sudore.
Nel neonato-lattante fino a 6 mesi di età sono considerati normali i valori inferiori a 30 mEq/L; patologici quelli sopra 50 mEq/L e borderline tra 30 e 50 mEq/L. Dopo i 6 mesi di età sono normali i valori di concentrazione di cloro nel sudore inferiori a 40 mEq/L; sono patologici e suggestivi di fibrosi cistica i valori superiori a 60 mEq/L, sono di significato incerto, borderline, i valori compresi tra 40 e 60 mEq/L. Nelle forme atipiche di fibrosi cistica (quelle sostenute da almeno una mutazione CFTR di tipo “mite”) si possono ritrovare frequentemente valori di cloro sudorale nella fascia borderline. Se il test è stato fatto nei primi mesi di vita questi valori possono passare dalla fascia borderline alla fascia patologica anche se, in genere, con valori di cloro non molto elevati.
Nel caso riportato dalla domanda, comunque, viene riferita la negatività dell’indagine genetica di primo e secondo livello per la presenza di mutazioni genetiche associate alla malattia. Sulla base delle informazioni in nostro possesso, quindi, ci permettiamo di essere ottimisti sulla possibilità che il bambino non sia affetto da fibrosi cistica. Spetterà, comunque, al Centro FC di riferimento al quale deve necessariamente essere affidato stabilire se considerare concluso il percorso diagnostico o, per precauzione, mantenere il bambino nell’ambito di una opportuna osservazione clinica da protrarsi con tempi e modi che verranno da loro stabiliti.
