Salve, è possibile che un test del sudore effettuato su un neonato di 2 mesi dia risultato 93, e dal test genetico risulti portatore sano con mutazione N1303K? Come si spiega?
Sì, è possibile che il risultato del test del sudore sia indicativo di fibrosi cistica mentre il test genetico diagnostichi invece la presenza di una sola mutazione del gene CFTR. Si spiega con il fatto che il test genetico, che viene eseguito nella procedura dello screening neonatale, è un test di primo livello che esamina solo il pannello delle più frequenti mutazioni del gene CFTR. Fra queste mutazioni frequenti vi è N1303K. Ma per giustificare il valore elevato del cloro deve esserci accanto a N1303K una seconda mutazione più rara, non compresa fra quelle che un test genetico di primo livello in genere indaga. È molto probabile che questa seconda mutazione venga diagnosticata eseguendo un test genetico più approfondito, che prende in esame un maggior numero di mutazioni o esegue il sequenziamento dell’intero gene (test di secondo livello). Sulla mutazione N1303K ci sono in questa rubrica varie risposte, tra le quali ne indichiamo una (1).
1) La mutazione N1303K può avere un difetto di gating ma il problema più importante è il suo grande difetto di maturazione, 21/01/2016
