Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione rilevata; genotipo omozigote non mutato; note: alleli tn, omozigote 7T/7T. Moglie: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione rilevata; genotipo omozigote non mutato; note: alleli tn, eterozigote 5T/7T”. Ci hanno detto che non siamo né malati di FC e nemmeno portatori sani: ma cosa vogliono dire le note riportate?
Le note di cui viene chiesta spiegazione sono quelle che riguardano gli “alleli TN” .
Scrivere “alleli TN” (correttamente Tn) o scrivere “alleli Poli-T” indica sempre la stessa cosa e cioè il numero (=n) di volte in cui in un determinato punto del gene FC (o CFTR) c’è la ripetizione di una T (= Timina, una delle quattro basi che costituiscono la catena del DNA). La maggiore o minore ripetizione di questa T porta ad una maggiore o minore lunghezza di un particolare frammento del gene, senza che questo comporti alcun effetto-malattia. La T può essere ripetuta 5 volte o 7 o 9 volte, cosa che viene indicata con 5T, 7T, 9T, e questi tratti vengono chiamati “varianti” benigne (o “polimorfismi”) dell’ insieme chiamato Poli-T. La cosa non ha importanza e come tale non andrebbe nemmeno riportata nelle risposte in cui il soggetto non presenta nessuna vera mutazione e nemmeno alcuna altra variante del gene CFTR, come è il caso di chi ci scrive. Per un approfondimento del problema si può cercare con il motore di ricerca del sito la parola chiave “Poli-T” e compariranno numerose risposte sulla materia.
Ci sono solo alcune particolari situazioni in cui una (ed una sola) variante dell’insieme Poli-T acquista importanza: ed è quando la variante 5T (solo questa) fosse presente nel gene CFTR del soggetto accompagnata da un’altra variante di una determinata lunghezza (TGm superiore a 12) e soprattutto dalla presenza sull’altro gene CFTR di una vera mutazione del gene CFTR. Ricordiamo che abbiamo tutti una coppia di geni CFTR: si può vedere a questo proposito la risposta “Parlando di geni: che cosa si intende per omozigote“, 24/10/09.
Purtroppo non sono queste le informazioni che dovrebbero essere scritte nella risposta del del test: a dire il vero, se il test è fatto in epoca preconcezionale, per sapere se si è portatori, la ricerca dei Poli-T non dovrebbe essere nemmeno eseguita. E quello che dovrebbe essere scritto nel commento ai dati di laboratorio dovrebbe essere quello che, in questo caso, è stato detto a voce, e cioè che il risultato indica che non c’è la condizione di portatore del gene CFTR. Dovrebbe essere aggiunto anche il piccolo “rischio residuo” di essere portatore, che rimane anche quando il test è risultato “negativo”, e che dipende dal numero di mutazioni prese in esame e da quanto quelle mutazioni sono diffuse nella popolazione a cui si appartiene. Questo è quello che scrivono i laboratori che operano più correttamente e seguono i suggerimenti degli esperti (1) e non solo le strategie del mercato.
1) Documento di consenso su come andrebbe fatto lo screening del portatore FC in Europa, Progressi di Ricerca, 14/04/10
